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ENTEROCOLITE POR CITOMEGALOVÍRUS EM LACTENTE

LITÍASE VESICULAR COMPLICADA… A NATUREZA ANDOU SEMPRE UM PASSO À FRENTE

LITÍASE BILIAR EM IDADE PEDIÁTRICA – QUE ABORDAGEM?

Introdução: A litíase biliar é uma patologia rara em idade pediátrica, com uma incidência estimada em 0.1-2%. Surge mais frequentemente no contexto de malformações da árvore biliar ou hemólise crónica, nomeadamente na esferocitose hereditária (EH). Este último grupo representa cerca de 10-20% dos casos. A litíase biliar sintomática é ainda mais rara na criança em idade pré-es- colar e a sua abordagem não está c...

INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA NO RECÉM-NASCIDO E RASTREIO ENDÓCRINO-METABÓLICO

Introdução: A insuficiência hepática na criança é rara, implica uma abordagem emergente, e constitui a expressão final de um grupo amplo de diagnósticos. As doenças hereditárias do metabolismo correspondem a cerca de 10 a 15% dos casos. Caso Clínico: Recém-nascido do sexo masculino, primeiro filho (abortamento prévio por higroma cístico), parto de termo por cesariana, com Apgar 9/10 e baixo peso ao nascimento. ...

NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE ASSOCIATED WITH HYPOBETALIPOPROTEINEMIA: REPO...

Background: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, al...

Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: repo...

Background: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, al...

Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apre...

Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até à cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou do...

Um Caso de Síndrome Variante de Doença Hepática Autoimune

As doenças hepáticas autoimunes incluem a hepatite autoimune, a colangite esclerosante primária e a cirrose biliar primária, bem como síndromes de «overlap» entre estas doenças. Os autores apresentam o caso duma adolescente de 13 anos com instalação insidiosa de astenia e emagrecimento, icterícia ligeira, colúria e hepatomegalia volumosa, com padrões bioquímicos de citólise e colestase e marcadores imunológicos...

Colestase Neonatal (Revisão de 50 Casos)

Os autores apresentam um estudo retrospectivo de 50 casos de colestase neonatal referentes a um período aproximado de 12 anos (01/01/85 a 31/10/96) cuja investigação e seguimento foram da sua inteira responsabilidade. Analisam as patologias e o prognóstico dos doentes afectados por esta entidade. Analisam também parâmetros clínicos e laboratoriais registados na admissão com o objectivo de determinar o seu valor...

Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)

Os Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de ling...