Author(s): Hovenkamp, Carla ; Coelho, Alexandra P. ; Figueiredo, Pedro ; Veiros, Iolanda ; Branco, João Paulo
Date: 2025
Origin: Revista da Sociedade Portuguesa de Medicina Física e de Reabilitação
Subject(s): Acondroplasia; Medicina Física e Reabilitação; Qualidade de vida; Atividades da Vida Diária; Achondroplasia; Physical and Rehabilitation Medicine; Quality of Life; Activities of Daily Living
Achondroplasia is the most common and most researched skeletal dysplasia. It is caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, leading to abnormal endochondral ossification which causes multiple anatomical anomalies, the most characteristic being macrocephaly and asymmetrical short stature with proximal shortening of the limbs. The anatomical changes will result in organic and functional complications. There are international consensuses about the evaluation and therapeutical guidance of these individuals since the prenatal period until adulthood, with the main goals of standardizing health care and improve functional and clinical outcomes. These patients should be followed by multidisciplinary and multiprofessional teams, in clinical centers with experience in skeletal dysplasias. Physical and Rehabilitation Medicine (PRM) has an important role in the evaluation at the different stages of life with the aim to reduce incapacity, prevent complications and improve functionality, activity and participation. PRM’s role is based on the implementation of individualized rehabilitation programs, prescription of technical aids and counselling about the adequate adaptation that should be done at home, school and/or workplace.
A acondroplasia é a displasia óssea mais frequente e melhor estudada. É causada por uma mutação no gene do recetor 3 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR3, levando consequentemente à disfunção da ossificação endocondral. Clinicamente traduz-se por múltiplas alterações anatómicas, sendo a mais evidente a macrocefalia e baixa estatura desproporcional com encurtamento proximal dos membros. As alterações anatómicas resultam em complicações orgânicas e funcionais. Existem consensos internacionais para a avaliação e orientação dos indivíduos com acondroplasia desde o período pré-natal/neonatal até à idade adulta, com vista à standardização dos cuidados prestados e melhoria dos outcomes clínicos e funcionais. A avaliação e orientação destes indivíduos deve idealmente ocorrer em centros com experiência em displasias ósseas, devendo a abordagem ser multidisciplinar e multiprofissional. A Medicina Física e de Reabilitação (MFR) assume um papel essencial na avaliação destes indivíduos nas diferentes fases da sua vida com vista a reduzir a incapacidade, prevenir complicações e melhorar a funcionalidade, atividade e participação. A atuação da MFR assenta na prescrição de um programa de reabilitação individualizado, na prescrição de produtos de apoio e na prescrição de adaptações domiciliárias, escolares e no local de trabalho.
