Author(s): Cardoso, ML ; Bandeira, A ; Lopes, A ; Rodrigues, M ; Venâncio, M ; Sales Marques, J ; Janeiro, P ; Ferreira, I ; Quelhas, D ; Sequeira, S ; Soares, G ; Lourenço, T ; Rodrigues, R ; Gaspar, A ; Nunes, L ; Marques, F ; Martins, E
Date: 2012
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/2097
Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Subject(s): Síndrome de Smith-Lemli-Opitz; Colesterol; Anormalidades Congénitas; Doenças Metabólicas; HDE MTB; HDE GEN; HDE PAT CLIN
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).
