Da investigação aos ensaios clínicos : desafios e oportunidades para a doença de Machado-Joseph

• Autor(es): Raposo, Mafalda ; Vasconcelos, João ; Lima, Manuela
• Data: 2014
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.3/5194
• Origem: Repositório da Universidade dos Açores
• Assunto(s): Doença de Machado-Joseph; Ensaio Clínico
• Tipo de Documento: Poblicação periodica
• Idioma: Português
• Contribuidor(es): Repositório da Universidade dos Açores

Descrição

A União Europeia considera “rara” uma doença que afete menos do que 5 em cada 10000 pessoas. Estão atualmente descritas cerca de 7000 doenças raras, uma parte substancial das quais e de natureza genética e permanece sem tratamento ou cura. A doença de Machado-Joseph (DMJ) e uma doença globalmente rara que tem merecido especial atenção nos Açores, dada a elevada prevalência que atinge nestas ilhas. Apesar da DMJ permanecer sem intervenção farmacológica especifica, vive-se atualmente um período de grande expetativa, dada a emergência recente de resultados relativos aos primeiros ensaios clínicos. A investigação de nível clínico e alicerçada num trabalho “pré-clínico” no qual se usam, habitualmente, modelos animais (tais como o ratinho, vulgarmente designado de murganho), para avaliar e selecionar compostos com potencial suficiente para serem testados em doentes, num ensaio clínico. […].