Autor(es): Costa, Victor ; Spencer, Hirondina ; Borges, Pamela ; Afonso, Mariana ; Santos, Catarina ; Barbosa, Carla ; Santos, Lúcio Lara
Data: 2025
Origem: Revista Portuguesa de Cirurgia
Assunto(s): Neurofibromatosis 1/complications; Retroperitoneal Neoplasms/surgery; Neoplasias Retroperitoneais/cirurgia; Neurofibromatose 1/complicações
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that affects approximately 1 in 3000 births. Retroperitoneal tumors occur in 2%-5% of NF1 patients and pose diagnostic and therapeutic challenges. We report a 25-year-old male from Cape Verde with confirmed NF1 who presented with progressive abdominal pain and a 15 x 11 x 12 cm retroperitoneal mass in the left psoas muscle. He underwent a successful complete surgical resection. Histologically, it was a malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST), high-grade, with foci of heterologous rhabdomyosarcomatous differentiation (malignant triton tumor). Molecular testing confirmed a likely pathogenic variant (c.288+5G>A) in the NF1 gene. This case highlights the importance of early diagnosis, appropriate surgical intervention, molecular confirmation for family genetic counseling, and the development of emerging systemic therapies, including targeted treatments for NF1-associated tumors.
Resumo A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença autossómica dominante que afeta 1 em cada 3000 nascimentos. Os tumores retroperitoneais ocorrem em 2% a 5% dos doentes com NF1 e representam desafios diagnósticos e terapêuticos. Relata-se o caso de um homem de 25 anos, natural de Cabo Verde, com NF1 confirmada, que apresentava dor abdominal progressiva e uma massa retroperitoneal de 15 x 11 x 12 cm no músculo psoas esquerdo. Foi submetido a uma ressecção cirúrgica completa com sucesso. Os testes moleculares confirmaram uma provável variante patogénica (c. 288+5G>A) no gene NF1. Este caso enfatiza a importância do diagnóstico precoce, da intervenção cirúrgica adequada, da confirmação molecular para aconselhamento genético familiar e de terapias sistémicas emergentes, incluindo tratamentos direcionados para tumores associados à NF1. Tumor retroperitoneal, neurofibromatose tipo 1, tratamento sistémico
