Autor(es): Serôdio, Miguel ; Pires, Marcela ; Azurara, Laura ; Santos, Alexandra ; Sá, Francisca ; Silva, Rita ; Canas, Nuno ; Ferreira, José Carlos ; Cabral, Pedro
Data: 2024
Origem: SINAPSE
Assunto(s): Child; Encephalitis/diagnostic imaging; Encephalitis/drug therapy; Encephalitis/physiopathology; Criança; Encefalite/diagnóstico por imagem; Encefalite/fisiopatologia; Encefalite/tratamento farmacológico
Introduction: Rasmussen’s syndrome (RS) is a rare immunomediated disease of childhood-predominant onset, presenting with refractory epilepsy and neurological deficits associated to progressive brain hemiatrophy. Its pathophysiological mechanisms are not well understood, and the effect of immunotherapy is not ascertained. Hemispheric surgery is an efficacious therapy for epilepsy, despite focal and cognitive sequelae. Curative treatment and ideal timing for surgery are still not defined. Our study aim is to describe a pediatric case-series with RS evaluated in a Reference Center for Refractory Epilepsy and compare our results with the available literature. Methods: Review of clinical, neurophysiological, radiological, therapeutics and prognosis characteristics of pediatric patients evaluated in our center with RS since 2006. Results: Eight children were included (median age of onset 8.0 years), seven with left hemisphere dysfunction. Up until surgery/present moment, four presented epilepsia partialis continua, six had focal deficits and four had cognitive decline. Most patients revealed unilateral atrophy and T2/FLAIR hyperintensity with frontal predominance in the last magnetic resonance imaging (MRI). In the last video-EEG, all patients had ipsilateral interictal epileptiform activity and one had contralateral epileptiform activity as well. PET/SPECT was used in three patients and functional MRI in one patient for language lateralization. Four were submitted to surgery (three hemispherectomies, one frontal resection), having all previously done immunoglobulin, three corticosteroids and two tacrolimus. In the first year post-surgery, two patients were seizure-free, with the others with a significant improvement of their seizures; the patient submitted to frontal resection did not present surgical sequelae, with the remaining having motor and cognitive sequelae (albeit one with language improvement). Among patients not submitted to surgery, all maintain refractory epilepsy with at least four antiseizure drugs, with immunoglobulin been used in three patients, corticosteroids in two and tacrolimus in one. Conclusion: The management of RS is challenging regarding the balance between seizure control and the neurological surgical deficits. Our sample reflects the literature data, according to which hemispherectomy is the most effective therapy for seizure control, despite causing significant morbidity, rising questions about its timing.
Introdução: A síndrome de Rasmussen (SR) é uma doença imunomediada rara de início predominantemente infantil, com epilepsia refratária e défices neurológicos associados a hemiatrofia cerebral progressiva. O mecanismo fisiopatológico não é bem compreendido e o efeito da imunoterapia não está esclarecido. A cirurgia hemisférica surge como terapêutica eficaz para a epilepsia, apesar das sequelas focais e cognitivas. Não estão ainda definidas terapêuticas curativas nem o tempo ideal de cirurgia. O objetivo do nosso estudo é descrever uma série de casos pediátricos com SR avaliados no nosso Centro de Referência de Epilepsias Refratárias e comparar os nossos resultados com a literatura existente. Métodos: Revisão de características clínicas, neurofisiológicas, imagiológicas, terapêuticas e prognóstico de doentes pediátricos avaliados no nosso centro com o diagnóstico de SR desde 2006. Resultados: Foram incluídas oito crianças (idade mediana no início da clínica 8,0 anos). Sete apresentando disfunção do hemisfério esquerdo. Até à cirurgia/momento atual, quatro tinham epilepsia partialis continua, seis défices focais e quatro défice cognitivo. A maioria evidenciava atrofia e hipersinal T2 unilateral na última ressonância magnética (RM) cranioencefálica com predomínio na região frontal. Todos apresentavam na última avaliação vídeo-EEG atividade epileptiforme interictal ipsilateral ao hemisfério afetado e um doente também no hemisfério contralateral. Em três usou-se PET/SPECT, e em dois RM-funcional para lateralização da linguagem. Quatro foram operados (três hemisferectomias, uma resseção frontal), sendo todos previamente tratados com imunoglobulina, corticoterapia em três e tacrolimus em dois. Ao primeiro ano após cirurgia, dois casos ficaram livres de crises, os restantes com uma franca melhoria da frequência de crises; o doente submetido a resseção frontal não apresentou sequelas pós-cirúrgicas, os restantes ficaram com sequelas motoras e cognitivas (um apresentou melhoria da linguagem). Nos casos não operados, todos mantêm epilepsia refratária com pelo menos quatro fármacos anti-crises epiléticas, tendo três realizado imunoglobulina, dois corticoterapia e um tacrolimus. Conclusão: A abordagem da SR é desafiante em relação ao controlo das crises e minimização das sequelas inerentes à cirurgia. A nossa amostra reflete os dados da literatura, nos quais a hemisferectomia é a forma mais eficaz de controlar as crises, condicionando, contudo, elevada morbilidade, sendo atualmente controverso o momento para a sua realização.
