Miopatia de Bethlem e a Importância da Ressonância Magnética de Corpo Inteiro na Avaliação de Miopatias

• Autor(es): Caetano, António Proença ; Alves, Pedro
• Data: 2019
• Origem: Acta Radiológica Portuguesa
• Assunto(s): Casos Clínicos
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Português

Descrição

A miopatia de Bethlem é uma distrofia muscular congénita associada a alterações da proteína de colagénio VI, que cursa com contracturas e fraqueza muscular progressiva. Os achados clínicos e histopatológicos podem ser semelhantes a outras doenças miopáticas e são necessários meios complementares para estabelecer o diagnóstico definitivo. Recentemente, a ressonância magnética tem revelado um papel crescente no diagnóstico e seguimento desta doenças e, a respeito das colageniopatias, podem estar presentes alterações distróficas características. Reportamos um caso de miopatia de Bethlem onde descrevemos os principais achados radiológicos característicos desta doença e salientamos o papel promissor da ressonância magnética na avaliação de miopatias.

Bethlem myopathy is a cogenital muscular dystrophy associated with colagen VI dysfunction that courses with contractures and progressive muscle weakness. Clinical and histopathological findings may be similar to other myopathic disorders, thus making it necessary to employ alternative diagnostic tools to establish a definitive diagnosis. Recently, magnetic resonance imaging has shown promise in helping with diagnosis and follow-up of myopathic disorders and, specifically with regards to colagen-related disorders, some characteristic muscle changes may be present in such patients. We report a case of a patient with Bethlem myopathy and describe the characteristic radiological findings specific of this disorder, thus demonstating the role of magnetic resonance imaging in the evaluation of myopathies.