Ophtalmological Changes in Prader-Willi Syndrome: Case Report

• Author(s): Osório Tavares, Mónica ; Raslan, Ivana ; Portes, Arlindo ; Nunes, Rui
• Date: 2022
• Origin: Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia
• Subject(s): Casos Clínicos
• Document Type: Report
• Language: English

Description

This work reports a case of Prader-Willi syndrome, with dyschromatopsia, its clinical characteristics and ophthalmological changes, monitoring and treatment, in a 6-year-old child. Prader-Willi syndrome is rare, being an autosomal dominant disorder caused by the exclusion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or inheritance of both pairs of chromosomes 15 from the mother. Clinical manifestations include mental retardation; muscle hypotonia; hyperphagia; obesity; low; hypogonadism; strabismus; and hypersomnolence. Ophthalmological manifestations included: almond-shaped eyes, a characteristic of the syndrome, convergent strabismus, hyperopia and a dyschromatopsia. Prescribed optical correction and orthoptic treatment with occlusion and improvement of ocular deviation. After an extensive review of the literature, we found no reference to other cases of dyschromatopsia related to Prader-Willi syndrome. It evidenced the need for revision in the administration of the Brazilian public health system, highlighting the long itinerary for diagnosis and treatment covered by the patient. as well as the possibility of being assisted by telemedicine.

Este trabalho relata um caso de síndrome de Prader-Willi com discromatopsia, suas características clínicas e alterações oftalmológicas, acompanhamento e tratamento, em uma criança de 6 anos de idade. A síndrome de Prader-Willi é rara, sendo um distúrbio autossómico dominante causado pela exclusão do braço longo proximal do cromossoma paterno 15 (15q11-q13) ou herança de ambos os pares de cromossomas 15 da mãe. As manifestações clínicas incluem atraso mental; hipotonia muscular; hiperfagia; obesidade; baixo; hipogonadismo; estrabismo; e hiperssonolência. As manifestações oftalmológicas incluíram: olhos amendoados, característica da síndrome, estrabismo convergente, hipermetropia e discromatopsia. Prescrita correção óptica e tratamento ortóptico com oclusão e com melhora do desvio ocular. Após extensa revisão da literatura, não encontramos referência a outros casos de discromatopsia relacionados à síndrome de Prader-Willi. Evidenciou-se a necessidade de revisão na administração do sistema público de saúde brasileiro, destacando o longo itinerário para o diagnóstico e tratamento percorrido pelo paciente., assim como a possibilidade de ser assistido por telemedicina.