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Síndrome de Ehler-Danlos: Uma Criança com Pele de Veludo

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Detalhes bibliográficos
Resumo:A síndrome de Ehler-Danlos é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo, que se caracteriza por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e fragilidade cutânea. Relata-se o caso clínico de uma criança de 6 anos, seguida em consulta por pele aveludada, hiperextensível e frágil, associada a equimoses e hematomas frequentes e persistentes, com formação de cicatrizes atróficas. Tinha antecedentes pessoais de anemia ferropénica e má evolução estaturo-ponderal. Era suspeita de ser vítima de maus tratos devido às cicatrizes exageradas. No exame objetivo não tinha dismorfias evidentes e a pele era suave, aveludada ao toque, hiperextensível (prega abdominal > 2 cm) com equimoses associadas a nódulos subcutâneos e hipermobilidade articular (9/9 score Beighton). O diagnóstico da síndrome clássica é clínico. Habitualmente com bom prognóstico, tem um risco de recorrência na descendência de 50%.
Autores principais:Moreira, Ana Raquel Silva
Outros Autores:Lopes, Susana; Martins, Cecília; Vieira, Clara
Assunto:Case reports
Ano:2018
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Sociedade Portuguesa de Pediatria
Idioma:português
Origem:Portuguese Journal of Pediatrics

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