Publicação
Cutis Laxa
| Resumo: | Introdução: Acutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico. |
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| Autores principais: | Gonçalves, M. Rosal |
| Outros Autores: | Emílio, A.; Anes, M.; Afonso, A.; Neves, V.H.; Rendeiro, C. |
| Assunto: | Case reports |
| Ano: | 2014 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | Introdução: Acutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico. |
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