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Cromossomopatia com Cariotipo Normal em Linfócitos: Caso Clínico
| Summary: | A trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particularmente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnóstico de cromossomopatia. |
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| Main Authors: | Saraiva, Jorge M. |
| Other Authors: | Matoso, Eunice; Garcia, Paula; Bento, Gisela; Diogo, Luísa; Marques, Isabel |
| Subject: | Case reports |
| Year: | 2014 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | article |
| Access type: | open access |
| Associated institution: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Summary: | A trissomia 22 em mosaico é uma cromossomopatia particularmente rara de que foram publicados apenas 10 casos, dois dos quais do sexo masculino. Descrevemos o terceiro caso desta situação numa criança de um ano de idade. Referimos as circunstâncias em que um estudo citogenético normal não permite excluir o diagnóstico de cromossomopatia. |
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