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Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico
| Summary: | A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e volumosos divertículos vesicais. Salienta-se o facto da obstrução da junção pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genética. Faz-se uma abordagem da terapêutica e do aconselhamento genético nesta situação. |
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| Main Authors: | Lobo, Ana Luísa |
| Other Authors: | Teixeira, Sandra; Tomás, Edite; Azevedo, Afonso; Reis, Armando |
| Subject: | Case reports |
| Year: | 2014 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | article |
| Access type: | open access |
| Associated institution: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Summary: | A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e volumosos divertículos vesicais. Salienta-se o facto da obstrução da junção pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genética. Faz-se uma abordagem da terapêutica e do aconselhamento genético nesta situação. |
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