Publicação
Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica
| Resumo: | A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara, caracterizada por alteração da motilidade ciliar e que se manifesta pela tríade situs inversus, sinusite crónica e bronquiectasias. Constitui também uma causa de infertilidade. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente de 17 anos, que recorreu ao serviço de urgência por episódios recorrentes de palpitações, sem outros sintomas acompanhantes. Realizou eletrocardiograma (sem alteração de ritmo) e radiografia de tórax que revelou dextrocardia. Foi orientado para consulta de adolescentes, referindo nessa altura sibilância e broncorreia persistentes. Na auscultação pulmonar identificavam-se sibilos e crepitações dispersas bilateralmente, sem outras alterações. O estudo imagiológico constatou situs inversus totalis, bronquiectasias, agenesia dos seios frontais e esfenoidais e sinusopatia inflamatória. O espermograma foi normal. A tríade situs inversus, bronquiectasias e sinusopatia crónica permitiu o diagnóstico de síndrome de Kartagener. Os autores salientam a importância de alertar para a possibilidade de infertilidade, realçando as estratégias disponíveis. |
|---|---|
| Autores principais: | Carvalho, Patrícia |
| Outros Autores: | Gama Sousa, Susana; Carvalho, Fernanda; Fonseca, Paula |
| Assunto: | Case reports |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| _version_ | 1868077499755266048 |
|---|---|
| author | Carvalho, Patrícia |
| author2 | Gama Sousa, Susana Carvalho, Fernanda Fonseca, Paula |
| author2_role | author author author |
| author_facet | Carvalho, Patrícia Gama Sousa, Susana Carvalho, Fernanda Fonseca, Paula |
| author_role | author |
| country_str | PT |
| creators_json_txt | [{\"Person.name\":\"Carvalho, Patrícia\"},{\"Person.name\":\"Gama Sousa, Susana\"},{\"Person.name\":\"Carvalho, Fernanda\"},{\"Person.name\":\"Fonseca, Paula\"}] |
| datacite.creators.creator.creatorName.fl_str_mv | Carvalho, Patrícia Gama Sousa, Susana Carvalho, Fernanda Fonseca, Paula |
| datacite.rights.fl_str_mv | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| datacite.subjects.subject.fl_str_mv | Case reports |
| datacite.titles.title.fl_str_mv | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica |
| dc.creator.none.fl_str_mv | Carvalho, Patrícia Gama Sousa, Susana Carvalho, Fernanda Fonseca, Paula |
| dc.identifier.none.fl_str_mv | https://doi.org/10.25754/pjp.2015.6407 |
| dc.language.none.fl_str_mv | por |
| dc.publisher.none.fl_str_mv | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| dc.rights.none.fl_str_mv | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.subject.none.fl_str_mv | Case reports |
| dc.title.fl_str_mv | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica |
| dc.type.none.fl_str_mv | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| description | A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara, caracterizada por alteração da motilidade ciliar e que se manifesta pela tríade situs inversus, sinusite crónica e bronquiectasias. Constitui também uma causa de infertilidade. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente de 17 anos, que recorreu ao serviço de urgência por episódios recorrentes de palpitações, sem outros sintomas acompanhantes. Realizou eletrocardiograma (sem alteração de ritmo) e radiografia de tórax que revelou dextrocardia. Foi orientado para consulta de adolescentes, referindo nessa altura sibilância e broncorreia persistentes. Na auscultação pulmonar identificavam-se sibilos e crepitações dispersas bilateralmente, sem outras alterações. O estudo imagiológico constatou situs inversus totalis, bronquiectasias, agenesia dos seios frontais e esfenoidais e sinusopatia inflamatória. O espermograma foi normal. A tríade situs inversus, bronquiectasias e sinusopatia crónica permitiu o diagnóstico de síndrome de Kartagener. Os autores salientam a importância de alertar para a possibilidade de infertilidade, realçando as estratégias disponíveis. |
| dirty | 0 |
| eu_rights_str_mv | openAccess |
| format | article |
| id | app_e4b37a2e7934215ef03fe1663fbfeeb2 |
| identifier.doi.fl_str_mv | https://doi.org/10.25754/pjp.2015.6407 |
| instacron_str | spp |
| institution | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| instname_str | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| language | por |
| network_acronym_str | app |
| network_name_str | Portuguese Journal of Pediatrics |
| oai_identifier_str | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/6407 |
| organization_str_mv | urn:organizationAcronym:spp |
| person_str_mv | Carvalho, Patrícia Gama Sousa, Susana Carvalho, Fernanda Fonseca, Paula |
| publishDate | 2015 |
| publisher.none.fl_str_mv | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| reponame_str | Portuguese Journal of Pediatrics |
| repository_id_str | urn:repositoryAcronym:app |
| service_str_mv | urn:repositoryAcronym:app |
| spelling | Sociedade Portuguesa de PediatriaptA síndrome de Kartagener é uma doença genética rara, caracterizada por alteração da motilidade ciliar e que se manifesta pela tríade situs inversus, sinusite crónica e bronquiectasias. Constitui também uma causa de infertilidade. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente de 17 anos, que recorreu ao serviço de urgência por episódios recorrentes de palpitações, sem outros sintomas acompanhantes. Realizou eletrocardiograma (sem alteração de ritmo) e radiografia de tórax que revelou dextrocardia. Foi orientado para consulta de adolescentes, referindo nessa altura sibilância e broncorreia persistentes. Na auscultação pulmonar identificavam-se sibilos e crepitações dispersas bilateralmente, sem outras alterações. O estudo imagiológico constatou situs inversus totalis, bronquiectasias, agenesia dos seios frontais e esfenoidais e sinusopatia inflamatória. O espermograma foi normal. A tríade situs inversus, bronquiectasias e sinusopatia crónica permitiu o diagnóstico de síndrome de Kartagener. Os autores salientam a importância de alertar para a possibilidade de infertilidade, realçando as estratégias disponíveis.porptSíndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem TerapêuticaCarvalho, PatríciaCarvalhoPatríciaGama Sousa, SusanaGama SousaSusanaCarvalho, FernandaCarvalhoFernandaFonseca, PaulaFonsecaPaulaEISSN2184-4453IsPartOfPISSN2184-3333IsPartOf2015-10-22DOIhttps://doi.org/10.25754/pjp.2015.6407http://purl.org/coar/access_right/c_abf2open accessCase reportshttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501journal articlefulltextapplication/pdfPortuguese Journal of Pediatrics464388392 |
| spellingShingle | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica Carvalho, Patrícia Case reports |
| status | SINGLETON |
| subject.fl_str_mv | Case reports |
| title | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica |
| title_full | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica |
| title_fullStr | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica |
| title_full_unstemmed | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica |
| title_short | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica |
| title_sort | Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica |
| topic | Case reports |
| topic_facet | Case reports |
| url | https://doi.org/10.25754/pjp.2015.6407 |
| visible | 1 |