Publicação
Distrofia muscular de Duchenne : do diagnóstico a novas estratégias terapêuticas
| Resumo: | A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença muscular genética hereditária recessiva ligada ao cromossoma X, surge por incapacidade do organismo produzir uma proteína (distrofina) fundamental para o funcionamento do músculo. A ausência desta proteína leva a perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo. Esta doença é progressiva e a maior perda da força muscular ocorre durante a primeira década de vida e tem por consequência a morte na segunda ou terceira década de vida. Tendo em conta que muitas das novas terapias levaram a um aumento da esperança de vida para estes doentes, esta monografia tem por objetivos rever as características gerais da DMD e abordar as estratégias terapêuticas atualmente utilizadas na prática clínica e particularmente as novas estratégias terapêuticas presentemente em investigação. Devido à ausência de tratamento curativo para esta doença, o tratamento utilizado atualmente tem por base uma abordagem multidisciplinar com o objetivo de atrasar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos doentes. As abordagens terapêuticas que têm sido investigadas nos últimos anos, algumas das quais já em fase de ensaio clínico, incluem terapia farmacológica, terapia celular e terapia génica. Para um possível melhor tratamento para esta patologia, a terapêutica passará pela combinação de várias destas promissoras terapêuticas recentemente estudadas. Na pesquisa realizada para este trabalho foram incluídos artigos de revisão, publicados entre 2005 e 2023, escritos em inglês, pesquisados na base de dados PUBMED pelos termos “Duchenne Muscular Dystrophy treatment” e “Duchenne Muscular Dystrophy therapy”. |
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| Autores principais: | Silva, Beatriz do Carmo Lopes da |
| Assunto: | Distrofia muscular Duchenne Distrofia Genética Terapias Farmacologia |
| Ano: | 2023 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Egas Moniz - Cooperativa de Ensino Superior, CRL |
| Idioma: | português |
| Origem: | Egas Moniz - Cooperativa de Ensino Superior, CRL |
| Resumo: | A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença muscular genética hereditária recessiva ligada ao cromossoma X, surge por incapacidade do organismo produzir uma proteína (distrofina) fundamental para o funcionamento do músculo. A ausência desta proteína leva a perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo. Esta doença é progressiva e a maior perda da força muscular ocorre durante a primeira década de vida e tem por consequência a morte na segunda ou terceira década de vida. Tendo em conta que muitas das novas terapias levaram a um aumento da esperança de vida para estes doentes, esta monografia tem por objetivos rever as características gerais da DMD e abordar as estratégias terapêuticas atualmente utilizadas na prática clínica e particularmente as novas estratégias terapêuticas presentemente em investigação. Devido à ausência de tratamento curativo para esta doença, o tratamento utilizado atualmente tem por base uma abordagem multidisciplinar com o objetivo de atrasar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos doentes. As abordagens terapêuticas que têm sido investigadas nos últimos anos, algumas das quais já em fase de ensaio clínico, incluem terapia farmacológica, terapia celular e terapia génica. Para um possível melhor tratamento para esta patologia, a terapêutica passará pela combinação de várias destas promissoras terapêuticas recentemente estudadas. Na pesquisa realizada para este trabalho foram incluídos artigos de revisão, publicados entre 2005 e 2023, escritos em inglês, pesquisados na base de dados PUBMED pelos termos “Duchenne Muscular Dystrophy treatment” e “Duchenne Muscular Dystrophy therapy”. |
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