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Variabilidade genética, expressão da hemoglobina fetal e severidade da doença em crianças com anemia das células falciformes

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Resumo:A anemia falciforme é a doença hematológica genética mais comum, sendo diagnosticada em aproximadamente 305.000 nascimentos por ano e com milhões de pessoas afetadas em todo o mundo. É um importante contributo para a mortalidade de menores de 5 anos nos países de baixa renda. Nesse estudo pretendemos analisar a associação de cinco SNPs com 21 aspectos clínicos e hematologicos da SCD e a resposta á HU, em população de crianças angolana. Para isso, selecionamos SNPs, encontrados em genes em trans (rs11759328 (ARHGAP), rs333 (CCR5), rs10793902 (ASS1), rs9483947 (MAP3K5) e rs836729 (Tox)) e estão relacionados com a gravidade da doença, aos níveis de HbF, a resposta a HU e na modulação da expressão de genes da globina. Na associação entre os genótipos e os fenótipos para o SNP rs10793902 (ASS1) encontramos ligeiro aumento da bilirrubina indireta e uma diminuição dos episódios de AVCs, e para o SNP rs9483947 (MAP3K5) um aumento significativo de LDH. Nossos achados não demonstraram associação do SNPs com a resposta à HU. Sendo essas associações relelevantes para o prognóstico da doença, consideramos que essa descoberta possa abrir caminho para futuras investigações, principalmente em outros biomarcadores que regulam a expressão dos genes onde encontram-se esses SNPs. Para verificar a associação dos SNPs e a resposta a HU, consideramos importante o aumento da população tratada, o período entre a administração do fármaco e a colheita da amostra. Com base nesses novos achados e sua importância, podemos buscar de novos biomarcadores que beneficiem milhares de pacientes afetados pela SCD.
Autores principais:Ramos, Ana Paula Faleiro
Assunto:Anemia falciforme Hemoglobinopatias Genotipagem PCR SNPs Sickle cell anemia Hemoglobinopathies Genotyping Criança Children
Ano:2021
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Instituto Politécnico de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório Científico do Instituto Politécnico de Lisboa

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