| Resumo: | A trombose venosa profunda é uma doença frequente e importante que se manifesta em indivíduos com factores de risco conhecidos ou desconhecidos. A sua etiopatogenia é multifactorial incluindo factores adquiridos e factores genéticos. Dois tipos de defeitos genéticos podem causar trombose venosa: mutações que resultam em deficiência dos inibidores naturais da coagulação e mutações com aumento do nível/função dos factores da coagulação. O objectivo deste trabalho é referir e discutir as situações em que se deve rastrear a presença de trombofilia hereditária no contexto de um episódio de trombose venosa profunda. Foram relatadas como factor de risco para trombose venosa, por ordem cronológica, a deficiência de antitrombina, deficiência de proteína C e proteína S, factor V Leiden, mutação G20210A do gene da protrombina e os níveis elevados de factor VIII. Apesar da associação entre trombofilia hereditária e o risco de trombose venosa estar bem documentada, o mesmo não ocorre em relação ao risco de recorrência. A única situação em que o risco de recorrência foi documentado foi em doentes jovens com deficiência de inibidores naturais da coagulação no contexto de um primeiro episódio de trombose venosa e/ou uma história familiar positiva para trombose venosa. Actualmente não existe consenso sobre o rastreio de trombofilia hereditária no contexto de trombose venosa profunda. Seria importante que fossem seguidas as guidelines actuais, no sentido de uniformizar a abordagem aos doentes com trombose venosa profunda e facilitar a realização de estudos que permitam elaborar novas guidelines com recomendações baseadas em evidência de elevada qualidade. |
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