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Genes, crianças e pediatras

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Detalhes bibliográficos
Resumo:Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher.
Autores principais:Martins,Esmeralda
Outros Autores:Cunha,Joaquim; Bandeira,Anabela
Ano:2014
País:Portugal
Tipo de documento:relatório
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Fundação para a Ciência e Tecnologia
Idioma:português
Origem:SciELO Portugal

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