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Uma Nova Variante no Gene Cacna1s Associada a Paralisia Periódica Hipocaliémica: Relato de um Caso

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Detalhes bibliográficos
Resumo:A paralisia periódica hipocaliémica é uma doença rara, causada por variantes em canais de cálcio ou sódio dependentes de voltagem. Caracteriza-se por episódios frequentes de fraqueza muscular associados a hipocaliémia, frequentemente despoletados por situações de stress físico ou emocional. Relatamos o caso de um adulto do sexo feminino que se apresentou com um quadro de tetraparésia flácida e hipocaliémia grave, cuja caracterização genética permitiu identificar uma nova variante no gene CACNA1S. Após o diagnóstico iniciou terapêutica com acetazolamida, com redução da frequência e intensidade das crises. A paralisia periódica hipocaliémica constitui uma causa rara de fraqueza muscular súbita. Pode evoluir com fraqueza dos músculos respiratórios ou mesmo arritmias cardíacas, pelo que deve ser reconhecida de forma célere pelos clínicos.
Autores principais:Maia,Carla A
Outros Autores:Hipólito-Reis,Ana; Pinho,Ana Oliveira; Alonso,Isabel; Barreto,J Vasco
Assunto:Canais de Cálcio/genética Paralisia Periódica Hipocaliémica Mutação Predisposição Genética para Doença
Ano:2019
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Fundação para a Ciência e Tecnologia
Idioma:português
Origem:SciELO Portugal

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