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Benign yellow dot maculopathy : case series of patients with a recently discovered macular phenotype

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Resumo:Introdução: Em 2017 foi descrito pela primeira vez um novo tipo de fenótipo de maculopatia que se denominou Benign Yellow Dot Maculopathy (BYDM). Trata-se de uma doença não progressiva com uma presumida transmissão autossómica dominante e sem perda da acuidade visual. Caracteriza-se pela presença de pontos amarelos pequenos, múltiplos e bilaterais em torno da fóvea e, na maioria dos casos, permanece assintomática, sendo detetada apenas durante a fundoscopia de rotina. Embora benigna, é uma nova descoberta importante para o difícil diagnóstico diferencial das maculopatias caracterizadas por pontos amarelos-brancos. Objetivos: Descrever as características clínicas e imagiológica dos doentes com BYDM. Métodos: Série de casos retrospetiva de doentes com o diagnóstico confirmado de BYDM seguidos no Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte (Lisboa, Portugal), Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental (Lisboa, Portugal) e Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal). Foram recolhidos dados clínicos e demográficos e todos os doentes foram submetidos a um exame oftalmológico completo e avaliação imagiológica multimodal com retinografia, autofluorescência do fundo (FAF), tomografia de coerência ótica (OCT) e OCT-angiografia (OCTA). Resultados: Este estudo incluiu cinco doentes do sexo feminino com BYDM, com uma idade média de 31 ± 16,26 anos e tempo médio de seguimento de 5,8 ± 3,96 anos. Os pontos amarelos foram geralmente um achado incidental e a acuidade visual permaneceu normal em 4 dos 5 pacientes. A fundoscopia revelou as alterações maculares características, consistindo em pequenos pontos amarelos em redor da fóvea, ainda que o padrão de distribuição tenha variado entre as pacientes. A OCT e a OCTA foram globalmente normais e os achados maculares não progrediram ao longo do tempo. Conclusão: Este estudo reporta os primeiros casos conhecidos de BYDM em Portugal. As características clínicas e de imagem multimodal descritas reforçam a natureza benigna deste novo fenótipo macular. Este estudo irá aumentar a atenção para esta nova maculopatia e para o seu diagnóstico diferencial, reduzindo a taxa de incorretos aumentando o número de casos na literatura.
Autores principais:Oliveira, Nuno Filipe Pedrosa
Assunto:Benign yellow dot maculopathy Fenotipo macular Distrofia retiniana Oftalmologia
Ano:2023
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso restrito
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:inglês
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa

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