Publicação
Síndrome poliglandular autoimune tipo 2 : caso clínico e breve revisão
| Resumo: | As Síndromes Poliglandulares Autoimunes (SAPG) caracterizam-se pela presença de, no mínimo, duas doenças autoimunes do foro endócrino. As SAPG englobam um vasto espectro fenotípico e são classificadas em três tipos principais, consoante a sua etiopatogenia e associação de disfunções autoimunes. A Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 2, também conhecida por Síndrome de Schmidt e Síndrome de Carpenter, a forma mais comum de SAPG, é uma doença poligénica, com manifestações fenotípicas variadas, que atinge mais frequentemente mulheres na idade adulta. Devemos considerar esta hipótese diagnóstica no caso de um doente com Doença de Addison autoimune, associado a disfunção tiroideia autoimune e/ou Diabetes Mellitus tipo 1. Para ilustrar esta síndrome apresenta-se o caso de um doente, de 20 anos, com o diagnóstico de Insuficiência suprarrenal autoimune, na sequência da instalação de quadro de astenia, anorexia, perda ponderal, hipotensão postural, mialgias generalizadas, dores abdominais e hiperpigmentação mucocutânea. Na sequência do seu seguimento em consulta de Endocrinologia, e cerca de 3 anos depois, inicia queixas de palpitações, nervosismo, insónias, taquicardia e tremor fino das mãos, sugestivas de hipertiroidismo. Os exames complementares realizados confirmaram tratar-se de um hipertiroidismo autoimune (Doença de Graves). A associação de insuficiência suprarrenal e hipertiroidismo autoimunes estabeleceu o diagnóstico de SAPG tipo II. No âmbito deste caso clínico faz-se uma revisão sobre o diagnóstico e terapêutica de SAPG tipo 2. |
|---|---|
| Autores principais: | Neves, Margarida Calado Martins Sousa |
| Assunto: | Síndrome Poliglandular Autoimune Autoimunidade Doença de Addison Doença de Graves Diabetes mellitus tipo 1 Endocrinologia |
| Ano: | 2022 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | As Síndromes Poliglandulares Autoimunes (SAPG) caracterizam-se pela presença de, no mínimo, duas doenças autoimunes do foro endócrino. As SAPG englobam um vasto espectro fenotípico e são classificadas em três tipos principais, consoante a sua etiopatogenia e associação de disfunções autoimunes. A Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 2, também conhecida por Síndrome de Schmidt e Síndrome de Carpenter, a forma mais comum de SAPG, é uma doença poligénica, com manifestações fenotípicas variadas, que atinge mais frequentemente mulheres na idade adulta. Devemos considerar esta hipótese diagnóstica no caso de um doente com Doença de Addison autoimune, associado a disfunção tiroideia autoimune e/ou Diabetes Mellitus tipo 1. Para ilustrar esta síndrome apresenta-se o caso de um doente, de 20 anos, com o diagnóstico de Insuficiência suprarrenal autoimune, na sequência da instalação de quadro de astenia, anorexia, perda ponderal, hipotensão postural, mialgias generalizadas, dores abdominais e hiperpigmentação mucocutânea. Na sequência do seu seguimento em consulta de Endocrinologia, e cerca de 3 anos depois, inicia queixas de palpitações, nervosismo, insónias, taquicardia e tremor fino das mãos, sugestivas de hipertiroidismo. Os exames complementares realizados confirmaram tratar-se de um hipertiroidismo autoimune (Doença de Graves). A associação de insuficiência suprarrenal e hipertiroidismo autoimunes estabeleceu o diagnóstico de SAPG tipo II. No âmbito deste caso clínico faz-se uma revisão sobre o diagnóstico e terapêutica de SAPG tipo 2. |
|---|