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Hiperplasia congénita da supra-renal : a propósito de um caso clínico

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Resumo:A Hiperplasia Congénita da Supra-Renal (HCSR) engloba um conjunto de patologias de transmissão autossómica recessiva, que resultam de defeitos enzimáticos da biossíntese do cortisol, na glândula supra-renal. Das cinco enzimas envolvidas na esteroidogénese, a mais frequentemente afetada é a 21-hidroxilase (21-OH), sendo o seu défice responsável por mais de 90% dos casos de HCSR. Dependendo da gravidade do defeito enzimático, consideram-se duas formas clínicas de HCSR por défice de 21-OH: a forma clássica e a forma não-clássica. A HCSR clássica subdivide-se nas formas perdedora de sal e virilizante simples. Na primeira o défice enzimático é completo, resultando na ausência de cortisol e de aldosterona. Na segunda existe atividade enzimática residual, o que permite manter níveis de aldosterona suficientes para um balanço hidroeletrolítico adequado. Em ambas ocorre hiperandrogenismo, passível de causar ambiguidade genital nos recém-nascidos do sexo feminino. Por sua vez, a forma não-clássica cursa com fenótipos de menor gravidade. No presente trabalho é apresentado um caso clínico ilustrativo desta patologia, servindo de ponto de partida para uma discussão mais aprofundada acerca das suas manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e complicações. É ainda abordada a importância do diagnóstico e terapêutica pré-natal, salientando-se os seus benefícios e eventuais riscos materno-fetais. Por último, tendo em conta a incidência considerável desta patologia (1:15 000 nados-vivos), e a possível ocorrência de complicações precoces e potencialmente fatais, sublinha-se o benefício da sua inclusão no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce.
Autores principais:Rodrigues, Inês Catarina Patrício
Assunto:Hiperplasia congénita da supra-renal Défice de 21-hidroxilase Hiperandrogenismo Programa nacional de diagnóstico precoce Crise perdedora de sal Pediatria
Ano:2017
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa

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