Publicação
Giant prolactinoma in a patient with germline SDHB mutation : case report and brief review
| Resumo: | Fundamento: Os adenomas hipofisários podem ser de natureza esporádica ou hereditária. Uma minoria destes tumores surge no contexto de uma síndrome endócrina familiar. A Síndrome de Paragangliomas Familiares é uma destas situações; resulta de mutações nos genes SDHx, e caracteriza-se pelo desenvolvimento de feocromocitomas, paragangliomas e, raramente, tumores do estroma gastrointestinal, carcinomas de células renais e adenomas hipofisários. Caso clínico: Homem de 40 anos com o diagnóstico de prolactinoma gigante, aparentemente esporádico, que após uma anamnese rigorosa, passa a ser considerado candidato para a Síndrome de Paragangliomas Familiares tipo 4. Após a realização do teste genético, foi encontrada a mutação conhecida num ramo da família: deleção do exão 1 do gene SDHB. Por esse motivo, também os seus familiares de primeiro grau realizaram o teste genético, que revelou que o irmão e o filho mais velho eram igualmente portadores. Os três foram submetidos a rastreio para feocromocitomas e paragangliomas, cujo resultado foi negativo para todos. Na sequência do tratamento com cabergolina, dirigido para o problema ativo, observou-se uma melhoria dos sintomas, diminuição dos níveis séricos de prolactina e redução franca da massa tumoral. Tanto o doente como os elementos da família identificados como portadores da mesma mutação, mantêm vigilância regular para deteção precoce de Feocromocitoma/Paragangliomas. Conclusões: Uma anamnese rigorosa e focada na história familiar de cada paciente é da máxima importância, e pode fazer a diferença, permitindo um seguimento mais adequado do doente bem como o diagnóstico pré-clínico dos seus familiares. |
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| Autores principais: | Amaro, Edgar Antunes Alberto |
| Assunto: | Prolactinoma Paraganglioma Feocromocitoma Gene SDHB Gene SDHx Endocrinologia |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | inglês |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Fundamento: Os adenomas hipofisários podem ser de natureza esporádica ou hereditária. Uma minoria destes tumores surge no contexto de uma síndrome endócrina familiar. A Síndrome de Paragangliomas Familiares é uma destas situações; resulta de mutações nos genes SDHx, e caracteriza-se pelo desenvolvimento de feocromocitomas, paragangliomas e, raramente, tumores do estroma gastrointestinal, carcinomas de células renais e adenomas hipofisários. Caso clínico: Homem de 40 anos com o diagnóstico de prolactinoma gigante, aparentemente esporádico, que após uma anamnese rigorosa, passa a ser considerado candidato para a Síndrome de Paragangliomas Familiares tipo 4. Após a realização do teste genético, foi encontrada a mutação conhecida num ramo da família: deleção do exão 1 do gene SDHB. Por esse motivo, também os seus familiares de primeiro grau realizaram o teste genético, que revelou que o irmão e o filho mais velho eram igualmente portadores. Os três foram submetidos a rastreio para feocromocitomas e paragangliomas, cujo resultado foi negativo para todos. Na sequência do tratamento com cabergolina, dirigido para o problema ativo, observou-se uma melhoria dos sintomas, diminuição dos níveis séricos de prolactina e redução franca da massa tumoral. Tanto o doente como os elementos da família identificados como portadores da mesma mutação, mantêm vigilância regular para deteção precoce de Feocromocitoma/Paragangliomas. Conclusões: Uma anamnese rigorosa e focada na história familiar de cada paciente é da máxima importância, e pode fazer a diferença, permitindo um seguimento mais adequado do doente bem como o diagnóstico pré-clínico dos seus familiares. |
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