Publicação
Influência do polimorfismo genético rs4693608 da heparanase sobre os biomarcadores hematológicos e bioquímicos associados à retinopatia da prematuridade
| Resumo: | A heparanase (HSPE) é uma endo-β-glucuronidase que cliva cadeias de proteoglicanos de heparano sulfato (HS) da superfície celular e da matriz extracelular. Apesar do seu papel ainda não compreendido na Retinopatia da prematuridade (RDP), sabe-se que a HPSE é expressa predominantemente em células hematopoiéticas e é regulada positivamente pela eritropoietina (EPO). Além disso, aumenta a expressão do fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) e a produção plaquetária. Assim, o seu estudo pode influenciar a abordagem da doença. O objetivo principal de este estudo é determinar a influência da variante polimorfisma (VP) da heparanase rs4693608 influencia os RNPT com RDP, através da alteração de marcadores bioquímicos e hematológicos. Este estudo incluiu 38 RNPT, seguidos desde o nascimento no Hospital de Santa Maria, entre os quais 16 sem RDP e 22 com RDP grau 1 a 3. Apresentam uma idade gestacional (IG) média de 28,3 semanas e um peso à nascença (PN) médio de 1055,2 gramas. As amostras de sangue foram colhidas durante a primeira semana de vida dos RNPT. A VP genético da HPSE foi determinado pela técnica de Endpoint genotyping. A análise estatística dos dados foi realizada através do programa SPSS 26.0. Foram considerados valores estatisticamente significativos para p < 0.05. Observou-se que RNPT com RDP grau ≤ 1, portadores do alelo G da heparanase apresentam valores médios de plaquetas mais elevados (279,06 x 109/L versus 201,15 x 109/L, p= 0,046) comparados com portadores do genótipo AA. Verificou-se ainda que o genótipo AG em RNPT com RDP grau ≥ 2 está associado a valores médios de bilirrubina total mais elevados (5,15 μmol/L versus 3,68 μmol/L, p= 0,021) comparando com o genótipo AA. Conclui-se que portadores do alelo G e genótipo AG por estarem associados a valores mais elevados de plaquetas e bilirrubina podem ter menor probabilidade de evolução para doença severa. |
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| Autores principais: | Pimenta, Catarina Fernandes |
| Assunto: | Retinopatia da prematuridade Heparanase Fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) Plaquetas Bilirrubina Genética |
| Ano: | 2022 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A heparanase (HSPE) é uma endo-β-glucuronidase que cliva cadeias de proteoglicanos de heparano sulfato (HS) da superfície celular e da matriz extracelular. Apesar do seu papel ainda não compreendido na Retinopatia da prematuridade (RDP), sabe-se que a HPSE é expressa predominantemente em células hematopoiéticas e é regulada positivamente pela eritropoietina (EPO). Além disso, aumenta a expressão do fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) e a produção plaquetária. Assim, o seu estudo pode influenciar a abordagem da doença. O objetivo principal de este estudo é determinar a influência da variante polimorfisma (VP) da heparanase rs4693608 influencia os RNPT com RDP, através da alteração de marcadores bioquímicos e hematológicos. Este estudo incluiu 38 RNPT, seguidos desde o nascimento no Hospital de Santa Maria, entre os quais 16 sem RDP e 22 com RDP grau 1 a 3. Apresentam uma idade gestacional (IG) média de 28,3 semanas e um peso à nascença (PN) médio de 1055,2 gramas. As amostras de sangue foram colhidas durante a primeira semana de vida dos RNPT. A VP genético da HPSE foi determinado pela técnica de Endpoint genotyping. A análise estatística dos dados foi realizada através do programa SPSS 26.0. Foram considerados valores estatisticamente significativos para p < 0.05. Observou-se que RNPT com RDP grau ≤ 1, portadores do alelo G da heparanase apresentam valores médios de plaquetas mais elevados (279,06 x 109/L versus 201,15 x 109/L, p= 0,046) comparados com portadores do genótipo AA. Verificou-se ainda que o genótipo AG em RNPT com RDP grau ≥ 2 está associado a valores médios de bilirrubina total mais elevados (5,15 μmol/L versus 3,68 μmol/L, p= 0,021) comparando com o genótipo AA. Conclui-se que portadores do alelo G e genótipo AG por estarem associados a valores mais elevados de plaquetas e bilirrubina podem ter menor probabilidade de evolução para doença severa. |
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