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Estudo da influência da variação polimórfica de genes ligados à resposta imune na modulação do fenótipo clínico em mulheres infetadas com HPV

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Resumo:Introdução: O cancro do colo do útero é, globalmente, um dos tipos de cancro mais prevalente nas mulheres. A sua origem está intimamente relacionada com a infeção pelo papilomavírus humano. Os genes Hp, ACP, CβS e MTHFR estão envolvidos na resposta imune e em processos da biologia tumoral. O Objetivo deste estudo é avaliar a contribuição de variantes genéticas (Hp1/Hp2- Hp, rs11553742 e rs79716074- ACP, C677T- MTHFR, 844ins68- CβS) no desenvolvimento e progressão de lesões precursoras e malignas do colo do útero. Metodologia: A genotipagem dos polimorfismos foi previamente obtida e disponibilizada em 2 bases de dados. A população utilizada para o estudo dos genes Hp, MTHFR e CβS é constituída por 386 mulheres (229 doentes e 157 mulheres na população controlo). Relativamente à análise do gene ACP, a população é constituída por 201 mulheres (61 doentes e 140 mulheres na população controlo). A análise foi realizada com o software SPSS. A associação dos alelos e genótipos à doença foi testada através do teste Qui-Quadrado, Fisher ou Monte Carlo, com cálculo do odds ratio e respetivos intervalos de confiança. Resultados: Verificou-se um efeito de risco associado ao genótipo heterozigótico do polimorfismo C677T do gene MTHFR na progressão das lesões precursoras de cancro do colo do útero (OR= 2.832). Observou-se um efeito protetor associado ao genótipo AA (OR= 0.161) e um efeito de risco associado ao genótipo BB (OR= 2.183) para os polimorfismos rs11553742 e rs79716074 do gene ACP. Verificou-se ainda que a funcionalidade da enzima ACP pode aumentar a suscetibilidade para infeção por HPV. Conclusão: Os polimorfismos C677T do gene MTHFR e rs11553742 e rs79716074 do gene ACP podem contribuir para o desenvolvimento de lesões pré-malignas e malignas do colo do útero.
Autores principais:Rosa, Raquel Santos
Assunto:Neoplasias do colo do útero Fosfatase ácida 1 (ACP) Cistationina β-sintase (CβS) Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) Haptoglobina (Hp)
Ano:2023
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso embargado
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa

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