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Haptoglobina e TNF-α, dois biomarcadores genéticos e circulantes associados às respostas de fase aguda na psoríase

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Detalhes bibliográficos
Resumo:A psoríase é uma doença que afecta cerca de 2% da população. É uma patologia imunitária e inflamatória que se manifesta através de placas eritmatosas. Nestas placas podemos encontrar infiltrados inflamatórios de células de diferentes tipos, como células dendríticas, macrófagos e células T. Pensa-se que o desencadear da psoríase possa estar relacionado com o TNF-α (Tumor Necrosis Factor α) e a haptoglobina, dois factores polimórficos envolvidos no processo de inflamação. O TNF-α é uma citocina proeminente nas reacções inflamatórias e a haptoglobina uma proteina de fase aguda tem um papel regulador nas mesmas. Assim sendo, este estudo visa a determinação dos polimorfismos destes dois genes, bem como a concentração extracelular da proteína do TNF-α entre duas populações, em uma população de doentes psoriásicos e em uma população de controlo. Através da análise dos resultados obtidos verificou-se que o genótipo GG para a posição -308 do promotor para o gene do TNF-α tem uma maior prevalência em doentes psoriásicos que em controlos. Para o polimorfismo da haptoglobina verificou-se também uma maior prevalência do genótipo Hp2-1 em doentes psoriásicos relativamente a indivíduos controlo. Ainda relativamente ao TNF-α verificou-se que a concentração sérica desta citocina é mais elevada para os doentes que para os controlos. Foi também verificado que uma maior concentração desta proteína está associada ao genótipo GG, comparativamente aos controlos. Resultado idêntico foi obtido para o genótipo Hp2-1 da haptoglobina. O PASI (Psoriasis Area Severity Index) foi também um dos parâmetros analisados, sendo que não se encontrou qualquer associação com os polimorfismos em estudo. No entanto foi possível verificar uma correlação inversa da concentração sérica de TNF-α com o valor do PASI. No futuro, seria proveitoso aumentar o número de indivíduos de ambas as populações e obter os dados clínicos dos pacientes.
Autores principais:Cardoso, Joana Mafalda Dias Barbedo
Assunto:Marcadores genéticos Polimorfismos Psoríase Teses de mestrado - 2013
Ano:2013
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa
Descrição
Resumo:A psoríase é uma doença que afecta cerca de 2% da população. É uma patologia imunitária e inflamatória que se manifesta através de placas eritmatosas. Nestas placas podemos encontrar infiltrados inflamatórios de células de diferentes tipos, como células dendríticas, macrófagos e células T. Pensa-se que o desencadear da psoríase possa estar relacionado com o TNF-α (Tumor Necrosis Factor α) e a haptoglobina, dois factores polimórficos envolvidos no processo de inflamação. O TNF-α é uma citocina proeminente nas reacções inflamatórias e a haptoglobina uma proteina de fase aguda tem um papel regulador nas mesmas. Assim sendo, este estudo visa a determinação dos polimorfismos destes dois genes, bem como a concentração extracelular da proteína do TNF-α entre duas populações, em uma população de doentes psoriásicos e em uma população de controlo. Através da análise dos resultados obtidos verificou-se que o genótipo GG para a posição -308 do promotor para o gene do TNF-α tem uma maior prevalência em doentes psoriásicos que em controlos. Para o polimorfismo da haptoglobina verificou-se também uma maior prevalência do genótipo Hp2-1 em doentes psoriásicos relativamente a indivíduos controlo. Ainda relativamente ao TNF-α verificou-se que a concentração sérica desta citocina é mais elevada para os doentes que para os controlos. Foi também verificado que uma maior concentração desta proteína está associada ao genótipo GG, comparativamente aos controlos. Resultado idêntico foi obtido para o genótipo Hp2-1 da haptoglobina. O PASI (Psoriasis Area Severity Index) foi também um dos parâmetros analisados, sendo que não se encontrou qualquer associação com os polimorfismos em estudo. No entanto foi possível verificar uma correlação inversa da concentração sérica de TNF-α com o valor do PASI. No futuro, seria proveitoso aumentar o número de indivíduos de ambas as populações e obter os dados clínicos dos pacientes.