Publicação
Manifestações oculares da Síndrome de Alport : a importância do oftalmologista no diagnóstico precoce
| Resumo: | Em 1927, A. Cecil Alport descreve uma doença hereditária em que associa a presença de nefrite hereditária progressiva e surdez neurossensorial. Anos mais tarde, foram descritas por Sohar manifestações oculares, completando-se assim a tríade clássica da Síndrome de Alport. A etiologia foi descoberta posteriormente, quando foram realizados alguns estudos que demonstraram a presença de defeitos genéticos nas cadeias α do colagénio tipo IV, que constitui o componente major da membrana basal. São várias as manifestações oculares que ao longo dos anos têm sido descritas e associadas a esta síndrome, especialmente o lenticone anterior e a retinopatia dot-and-fleck. O diagnóstico desta síndrome é geralmente difícil, mas pode ser facilitado pela demonstração de lenticone e retinopatia em doentes adultos. O tratamento dos problemas visuais é uma preocupação importante mas secundária devido à gravidade da doença sistémica. Contudo, a dupla perda sensorial (visão e alterações auditivas) criam uma urgente necessidade para um cuidado visual apropriado. O oftalmologista tem um papel fundamental na deteção precoce das alterações oculares, que além da confirmação diagnóstica, permitem também apurar o prognóstico desta patologia, e encaminhar o doente para o nefrologista de forma a impedir a progressão renal. |
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| Autores principais: | Barbosa, Joana Daniela Rodrigues |
| Assunto: | Nefrite hereditária Oftalmologia |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Em 1927, A. Cecil Alport descreve uma doença hereditária em que associa a presença de nefrite hereditária progressiva e surdez neurossensorial. Anos mais tarde, foram descritas por Sohar manifestações oculares, completando-se assim a tríade clássica da Síndrome de Alport. A etiologia foi descoberta posteriormente, quando foram realizados alguns estudos que demonstraram a presença de defeitos genéticos nas cadeias α do colagénio tipo IV, que constitui o componente major da membrana basal. São várias as manifestações oculares que ao longo dos anos têm sido descritas e associadas a esta síndrome, especialmente o lenticone anterior e a retinopatia dot-and-fleck. O diagnóstico desta síndrome é geralmente difícil, mas pode ser facilitado pela demonstração de lenticone e retinopatia em doentes adultos. O tratamento dos problemas visuais é uma preocupação importante mas secundária devido à gravidade da doença sistémica. Contudo, a dupla perda sensorial (visão e alterações auditivas) criam uma urgente necessidade para um cuidado visual apropriado. O oftalmologista tem um papel fundamental na deteção precoce das alterações oculares, que além da confirmação diagnóstica, permitem também apurar o prognóstico desta patologia, e encaminhar o doente para o nefrologista de forma a impedir a progressão renal. |
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