Publicação
Caracterização clínica e etiológica de 54 doentes com Síndrome Dravet
| Resumo: | O Síndrome Dravet (SD) é uma doença rara que tipicamente se manifesta no primeiro ano de vida numa criança saudável como uma crise convulsiva prolongada, febril ou afebril, focal ou generalizada. A SD na maioria dos estudos é uma doença grave e sub-diagnosticada. O diagnóstico tardio compromete o prognóstico pois retarda a instituição de terapêutica dirigida. Para além da recorrência das crises epilépticas, há compromisso do desenvolvimento psicomotor (DPM), e a perturbação de desenvolvimento intelectual é característica. Além destes problemas fundamentais acrescem-se outros secundários, como malformações ortopédicas, alterações na marcha, dificuldades na alimentação e alterações do comportamento. A SD é causada por uma mutação no gene SCN1A em pelo menos 70% dos casos. Outros genes podem estar na origem desta síndrome, embora com fenótipos ligeiramente diferentes. A epilepsia é habitualmente refractária à terapêutica e a politerapia é quase sempre necessária. Os fármacos mais eficazes são valproato de sódio, clobazam e stiripentol. Este último fármaco é o único que demonstrou a sua eficácia num estudo cego randomizado controlado por placebo dirigido a doentes com SD. Os autores apresentam um estudo multicêntrico retrospectico que inclui 54 doentes diagnosticados com SD. Foram analisados um conjunto de características clínicas e demográficas, exames complementares de diagnóstico e terapêutica. A primeira crise foi febril em 74% dos casos. Crises tónico-clónicas generalizadas são as mais comuns tanto no primeiro ano de vida como nos seguintes. 60% dos doentes sofria de atraso global grave do desenvolvimento. Os fármacos mais prescritos foram valproato, clobazam e stiripentol (86%, 59% e 59%, respectivamente). Um quarto dos doentes não teve crises nos últimos 6 meses. A grande maioria (91%) dos doentes a quem foi feito o estudo genético tinha mutação no gene SCN1A. Mais nenhuma mutação foi identificada. Um atraso do desenvolvimento psicomotor grave não foi correlacionado com maior frequência das crises nos últimos 6 meses (c2 = 0.2911, P = 0.590). |
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| Autores principais: | Jesus, Tiago André Mendes Dias de |
| Assunto: | Síndrome Dravet Epilepsia Stiripentol Pediatria |
| Ano: | 2018 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O Síndrome Dravet (SD) é uma doença rara que tipicamente se manifesta no primeiro ano de vida numa criança saudável como uma crise convulsiva prolongada, febril ou afebril, focal ou generalizada. A SD na maioria dos estudos é uma doença grave e sub-diagnosticada. O diagnóstico tardio compromete o prognóstico pois retarda a instituição de terapêutica dirigida. Para além da recorrência das crises epilépticas, há compromisso do desenvolvimento psicomotor (DPM), e a perturbação de desenvolvimento intelectual é característica. Além destes problemas fundamentais acrescem-se outros secundários, como malformações ortopédicas, alterações na marcha, dificuldades na alimentação e alterações do comportamento. A SD é causada por uma mutação no gene SCN1A em pelo menos 70% dos casos. Outros genes podem estar na origem desta síndrome, embora com fenótipos ligeiramente diferentes. A epilepsia é habitualmente refractária à terapêutica e a politerapia é quase sempre necessária. Os fármacos mais eficazes são valproato de sódio, clobazam e stiripentol. Este último fármaco é o único que demonstrou a sua eficácia num estudo cego randomizado controlado por placebo dirigido a doentes com SD. Os autores apresentam um estudo multicêntrico retrospectico que inclui 54 doentes diagnosticados com SD. Foram analisados um conjunto de características clínicas e demográficas, exames complementares de diagnóstico e terapêutica. A primeira crise foi febril em 74% dos casos. Crises tónico-clónicas generalizadas são as mais comuns tanto no primeiro ano de vida como nos seguintes. 60% dos doentes sofria de atraso global grave do desenvolvimento. Os fármacos mais prescritos foram valproato, clobazam e stiripentol (86%, 59% e 59%, respectivamente). Um quarto dos doentes não teve crises nos últimos 6 meses. A grande maioria (91%) dos doentes a quem foi feito o estudo genético tinha mutação no gene SCN1A. Mais nenhuma mutação foi identificada. Um atraso do desenvolvimento psicomotor grave não foi correlacionado com maior frequência das crises nos últimos 6 meses (c2 = 0.2911, P = 0.590). |
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