Publicação
Congenital heart defects : a familial, genetic and environmental perspective : artigo de revisão
| Resumo: | As cardiopatias congénitas (CC) são o defeito mais comum à nascença, afetando aproximadamente 1% de todos os nados-vivos. A população de adultos com CC ultrapassou a prevalência da população pediátrica, devido aos avanços notáveis dos cuidados médicos nos últimos anos, não só ao nível diagnóstico como também terapêutico. A etiologia das CC’s segue um modelo multifactorial, no qual uma complexidade de genes e fatores não genéticos interagem entre si. Contudo, ainda pouco é conhecido sobre os mecanismos genéticos, epigenéticos e ambientais precisos para estas doenças, apesar dos avanços recentes no conhecimento genético associado às CC’s. Esta revisão tem como objectivo explorar a etiologia das CC’s, nomeadamente genética, incluindo defeitos cardíacos sindrómicos e não-sindrómicos, risco familiar e factores ambientais descobertos até à data actual. Esta informação é vital para oferecer melhores cuidados de saúde e planeamento familiar aos pacientes e suas famílias. Por esse motivo, temas como o aconselhamento parental, testes de rastreio genético e ecocardiográfico, bem como pré-natal, vão ser abordados. Será também apresentado um breve resumo das CC’s mais referidas nos estudos etiológicos, incluindo epidemiologia, patologia e fenótipo. |
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| Autores principais: | Monteiro, Miguel Rodrigues, 1992- |
| Assunto: | Cardiopatias congénitas Risco familiar Aconselhamento genético Testes de rastreio pré-natal Testes genéticos Sindrómico |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | As cardiopatias congénitas (CC) são o defeito mais comum à nascença, afetando aproximadamente 1% de todos os nados-vivos. A população de adultos com CC ultrapassou a prevalência da população pediátrica, devido aos avanços notáveis dos cuidados médicos nos últimos anos, não só ao nível diagnóstico como também terapêutico. A etiologia das CC’s segue um modelo multifactorial, no qual uma complexidade de genes e fatores não genéticos interagem entre si. Contudo, ainda pouco é conhecido sobre os mecanismos genéticos, epigenéticos e ambientais precisos para estas doenças, apesar dos avanços recentes no conhecimento genético associado às CC’s. Esta revisão tem como objectivo explorar a etiologia das CC’s, nomeadamente genética, incluindo defeitos cardíacos sindrómicos e não-sindrómicos, risco familiar e factores ambientais descobertos até à data actual. Esta informação é vital para oferecer melhores cuidados de saúde e planeamento familiar aos pacientes e suas famílias. Por esse motivo, temas como o aconselhamento parental, testes de rastreio genético e ecocardiográfico, bem como pré-natal, vão ser abordados. Será também apresentado um breve resumo das CC’s mais referidas nos estudos etiológicos, incluindo epidemiologia, patologia e fenótipo. |
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