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Congenital heart defects : a familial, genetic and environmental perspective : artigo de revisão

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Resumo:As cardiopatias congénitas (CC) são o defeito mais comum à nascença, afetando aproximadamente 1% de todos os nados-vivos. A população de adultos com CC ultrapassou a prevalência da população pediátrica, devido aos avanços notáveis dos cuidados médicos nos últimos anos, não só ao nível diagnóstico como também terapêutico. A etiologia das CC’s segue um modelo multifactorial, no qual uma complexidade de genes e fatores não genéticos interagem entre si. Contudo, ainda pouco é conhecido sobre os mecanismos genéticos, epigenéticos e ambientais precisos para estas doenças, apesar dos avanços recentes no conhecimento genético associado às CC’s. Esta revisão tem como objectivo explorar a etiologia das CC’s, nomeadamente genética, incluindo defeitos cardíacos sindrómicos e não-sindrómicos, risco familiar e factores ambientais descobertos até à data actual. Esta informação é vital para oferecer melhores cuidados de saúde e planeamento familiar aos pacientes e suas famílias. Por esse motivo, temas como o aconselhamento parental, testes de rastreio genético e ecocardiográfico, bem como pré-natal, vão ser abordados. Será também apresentado um breve resumo das CC’s mais referidas nos estudos etiológicos, incluindo epidemiologia, patologia e fenótipo.
Autores principais:Monteiro, Miguel Rodrigues, 1992-
Assunto:Cardiopatias congénitas Risco familiar Aconselhamento genético Testes de rastreio pré-natal Testes genéticos Sindrómico
Ano:2016
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa

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