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Anemia falciforme em idade pediátrica : revisão teórica e estudo observacional transversal

Detalhes bibliográficos
Resumo:	A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária autossómica recessiva caracterizada por uma mutação do gene β globina. É um problema de saúde global crescente que afeta milhares de pessoas em todo o mundo e está associada a morbilidade significativa e mortalidade precoce. Em situações específicas, os eritrócitos adotam a forma de foice perturbando o fluxo sanguíneo nos pequenos vasos. Esta doença está associada a lesões vasculares progressivas que se desenvolvem em resposta à anemia hemolítica, episódios de vaso-oclusão e subsequente lesão de isquemia-reperfusão multiorgânica que definem a clínica aguda e crónica da anemia falciforme. O diagnóstico precoce, através do rastreio neonatal, é crucial para melhorar o prognóstico da doença. Várias estratégias terapêuticas e de prevenção de complicações têm sido aplicadas para reduzir a gravidade da doença e melhorar a qualidade de vida destes doentes. Este trabalho teve como objetivo: (i) Revisão teórica da doença falciforme e as suas particularidades nos doentes em idade pediátrica; (ii) Apresentação de uma casuística de doentes desta faixa etária com o diagnóstico de anemia falciforme; (iii) Discussão dos aspetos clínicos e complicações mais relevantes, assim como a gestão da doença e terapêutica; Metodologia: Estudo observacional transversal; doentes pediátricos com idades entre 6 meses e 18 anos seguidos em consultas de Hematologia no Hospital Garcia de Orta com o diagnóstico de anemia falciforme, no período de 2006-2024. Este estudo foi complementado com uma revisão narrativa sobre o tema. A análise estatística foi feita com recurso às ferramentas Microsoft Excel e os dados foram recolhidos entre os meses de março-abril de 2024. Resultados: Foram identificados 85 casos pediátricos com o diagnóstico de doença falciforme, 45 do sexo feminino, 40 do sexo masculino (idade média 9 anos). Deste grupo de doentes, 87% eram naturais de um País Africano de Língua Oficial Portuguesa, 92% eram portadores do genótipo HbSS, a hemoglobina média era de 8 g/dL e a idade média da 1ª manifestação foi de 2 anos. As crises vaso-oclusivas lideraram a complicação aguda e foram a primeira manifestação e a causa de internamento mais frequente. Foram registados 42 casos de complicações crónicas. Mais de metade dos doentes, 80%, faz terapêutica com hidroxiureia e 96,5% dos doentes com ácido fólico e todos os doentes cumprem as imunizações requeridas pela sua condição. Conclusão: Este estudo traduz o perfil clínico de doentes com drepanocitose em idade pediátrica, semelhante ao descrito na literatura. Sublinha-se a importância de diagnóstico precoce, adesão à profilaxia, terapêutica, imunizações e da monitorização regular da doença bem como a educação e reconhecimento de sinais de alerta, com o objetivo de adiar complicações crónicas graves da doença e reduzir a frequência e gravidade das complicações agudas.
Autores principais:	Gonçalves, Ana Luísa Mota de Picotês
Assunto:	Anemia falciforme Idade pediátrica Diagnóstico Complicações Hidroxiureia Pediatria
Ano:	2024
País:	Portugal
Tipo de documento:	dissertação de mestrado
Tipo de acesso:	acesso aberto
Instituição associada:	Universidade de Lisboa
Idioma:	português
Origem:	Repositório da Universidade de Lisboa