Publicação

Contributo dos genes HPSE1 e TGFB1 na fisiopatologia de tumores ginecológicos

Detalhes bibliográficos
Resumo:	O leiomioma uterino é o tumor ginecológico benigno formado de tecido fibroso e de tecido muscular liso do miométrio, mais comum em mulheres em idade reprodutiva. O cancro do colo do útero é considerado um dos cancros mais comuns nas mulheres e com elevados riscos nas suas saúdes. O vírus do Papiloma Humano é a sua principal causa. Os genes TGF-β1 e HPSE1 consistem em reguladores do crescimento celular, e estão associados à inflamação, apoptose e angiogénese tumoral. Para cada gene foram selecionados polimorfismos, de forma a avaliar as suas contribuições no desenvolvimento dos tumores ginecológicos em estudo; para o TGF-β1 foram selecionados os rs1800469 e rs1800479; já no gene HPSE1 o polimorfismo selecionado foi o rs4693608. O principal objetivo deste trabalho é encontrar associações entre os genes da HPSE1 e TGF-β1 com infeção por HPV, a presença de leiomiomas e o seu tratamento por embolização. Foram realizadas técnicas de quantificação e amplificação do DNA através de PCR convencional; restrição e Endpoint Genotyping. Posteriormente foi feita uma análise estatística dos resultados obtidos, através do software SPSS. Através dos resultados obtidos é possível verificar que o TGF-β1 -509 tem um efeito protetor tanto para o desenvolvimento de leiomiomas como para infeção por HPV, visto que o alelo T está associado a um efeito de proteção para ambos. Já para o caso do TGF-β1 29 o alelo C está associado a um efeito protetor para a infeção por HPV. Quanto ao gene HPSE1 não foi possível associá-lo ao desenvolvimento de leiomiomas ou à infeção por HPV. Nessa análise estatística foi permitido estudar as interações epistáticas. E neste estudo foi possível verificar que existe um aumento de risco tanto para Leiomiomas como para HPV, quando é utilizada a interação TGF-β1 -509 (rs1800469) e HPSE1 (rs4693608), na combinação CC e AA.
Autores principais:	Costa, Ana Rita Magalhães
Assunto:	Leiomiomas HPV TGF-β1 HPSE1 Interações epistáticas Teses de mestrado - 2024
Ano:	2024
País:	Portugal
Tipo de documento:	dissertação de mestrado
Tipo de acesso:	acesso embargado
Instituição associada:	Universidade de Lisboa
Idioma:	português
Origem:	Repositório da Universidade de Lisboa

Descrição
Resumo:	O leiomioma uterino é o tumor ginecológico benigno formado de tecido fibroso e de tecido muscular liso do miométrio, mais comum em mulheres em idade reprodutiva. O cancro do colo do útero é considerado um dos cancros mais comuns nas mulheres e com elevados riscos nas suas saúdes. O vírus do Papiloma Humano é a sua principal causa. Os genes TGF-β1 e HPSE1 consistem em reguladores do crescimento celular, e estão associados à inflamação, apoptose e angiogénese tumoral. Para cada gene foram selecionados polimorfismos, de forma a avaliar as suas contribuições no desenvolvimento dos tumores ginecológicos em estudo; para o TGF-β1 foram selecionados os rs1800469 e rs1800479; já no gene HPSE1 o polimorfismo selecionado foi o rs4693608. O principal objetivo deste trabalho é encontrar associações entre os genes da HPSE1 e TGF-β1 com infeção por HPV, a presença de leiomiomas e o seu tratamento por embolização. Foram realizadas técnicas de quantificação e amplificação do DNA através de PCR convencional; restrição e Endpoint Genotyping. Posteriormente foi feita uma análise estatística dos resultados obtidos, através do software SPSS. Através dos resultados obtidos é possível verificar que o TGF-β1 -509 tem um efeito protetor tanto para o desenvolvimento de leiomiomas como para infeção por HPV, visto que o alelo T está associado a um efeito de proteção para ambos. Já para o caso do TGF-β1 29 o alelo C está associado a um efeito protetor para a infeção por HPV. Quanto ao gene HPSE1 não foi possível associá-lo ao desenvolvimento de leiomiomas ou à infeção por HPV. Nessa análise estatística foi permitido estudar as interações epistáticas. E neste estudo foi possível verificar que existe um aumento de risco tanto para Leiomiomas como para HPV, quando é utilizada a interação TGF-β1 -509 (rs1800469) e HPSE1 (rs4693608), na combinação CC e AA.