Publicação

Who wants to undergo genetic testing and why? : Knowledge and attitudes towards genetic testing in Parkinson’s and Huntington’s disease

Detalhes bibliográficos
Resumo:	Contexto: Doenças neurodegenerativas podem ser causadas por alterações genéticas que, se hereditárias, alargam o espetro de indivíduos afetados, passando a englobar não só doentes mas também familiares em risco acrescido de vir a desenvolver a doença. A doença de Parkinson (DP) e a doença de Huntington (DH) são dois exemplos de doenças neurodegenerativas potencialmente causadas por alterações genéticas, embora com caraterísticas diferentes. A DP, que se manifesta comparativamente em idades mais avançadas, apresenta um prognóstico relativamente mais favorável, enquanto a DH se associa a um início de doença mais precoce e a um maior impacto na qualidade de vida dos doentes. Além de apoiar o diagnóstico clínico e providenciar informações relativas ao prognóstico, a identificação de defeitos genéticos através de testes pode permitir a estipulação de informação relevante para o processo de aconselhamento genético ao doente e à restante família. O facto de, à data, não existir uma cura ou terapêuticas modificadoras de prognóstico para a maioria das doenças neurodegenerativas, como é o caso da DP e da DH, torna o processo de decisão sobre fazer ou não um teste genético complexo e multifatorial, provavelmente influenciado por variáveis como o fenótipo clínico de cada doente, o impacto da doença na qualidade de vida do doente, a hereditariedade expectável da doença, padrões socioculturais e, em última análise, as crenças pessoais de cada indivíduo. A possível emergência de terapias direcionadas a alterações genéticas pode abrir caminho para uma abordagem terapêutica personalizada a cada doente. A ocorrer, isto poderá permitir a modificação da degeneração neuronal inerente à fisiopatologia destas doenças, atrasando o seu início e progressão. Desta forma, e pela importância da informação obtida pelos testes genéticos destes doentes para o desenvolvimento das referidas terapias, torna-se essencial investigar não só o conhecimento de indivíduos doentes e respetivos familiares sobre genética, mas também as suas opiniões e atitudes face à possibilidade de serem submetidos ao processo de testagem, permitindo a recolha de informação relevante para futuro aconselhamento genético de qualidade. Objetivo: Investigar o conhecimento e atitudes em relação a testes genéticos em doentes com DP e DH, bem como familiares em risco para estas doenças. Métodos: Foram realizados dois projetos consecutivos. O primeiro envolveu o desenvolvimento de um questionário cujo objetivo passou pela avaliação de conhecimentos e atitudes em relação a testes genéticos em doenças neurodegenerativas. O segundo projeto consistiu num estudo observacional transversal que teve como objetivo a investigação dos aspetos supramencionados em doentes com DP, DH e os seus familiares assintomáticos em risco de desenvolvimento de uma destas doenças. Um grupo controlo composto por indivíduos saudáveis foi também avaliado. Resultados: 401 indivíduos responderam ao questionário previamente desenvolvido, tendo esta resposta sido submetida tanto online, através da plataforma SurveyMonkey, como presencialmente, na Consulta Externa de Doenças do Movimento do Hospital de Santa Maria, em Lisboa e no Campus Neurológico – CNS, em Torres Vedras. A maioria dos participantes sobrestimou o seu conhecimento de genética, tendo sido obtida uma pontuação de 57.2% no que diz respeito a conhecimento de conceitos gerais de genética. Já no que concerne ao conhecimento específico de genética na DP, os doentes e familiares em risco obtiveram uma pontuação de 40.7% (doentes com DP) e 42.3% (familiares em risco de DP). Este resultado foi superior para a DH, tendo sido obtida uma pontuação de 59.4% (doentes com DH) e 59.7% (familiares em risco de DH). Globalmente, os participantes com ou em risco para a DP demonstraram bastante interesse em ser submetidos a um teste genético (82.5% entre doentes com DP; 84.9% entre familiares em risco de DP), enquanto uma percentagem mais baixa de interesse foi verificada em indivíduos em risco de DH (37.5%). Além disso, não houve qualquer relação estatisticamente significativa entre o conhecimento de genética dos participantes e o seu interesse em realizar um teste genético. Conclusão: Apesar do significativo interesse no processo de testagem genética por parte dos participantes, existe uma necessidade considerável de educar e providenciar aconselhamento genético aos doentes e a indivíduos que, mesmo sem diagnóstico, se encontrem em risco acrescido de vir a desenvolver uma destas doenças neurodegenerativas. Desta forma, ser-lhes-á possível ponderar de forma autónoma e informada se pretendem ou não vir a realizar um teste genético.
Autores principais:	Ferreira, Joana de Pona Coutinho
Assunto:	Conhecimento de genética Doença de Huntington Doença de Parkinson Testes genéticos Doenças neurodegenerativas Neurologia
Ano:	2023
País:	Portugal
Tipo de documento:	dissertação de mestrado
Tipo de acesso:	acesso restrito
Instituição associada:	Universidade de Lisboa
Idioma:	inglês
Origem:	Repositório da Universidade de Lisboa

Descrição
Resumo:	Contexto: Doenças neurodegenerativas podem ser causadas por alterações genéticas que, se hereditárias, alargam o espetro de indivíduos afetados, passando a englobar não só doentes mas também familiares em risco acrescido de vir a desenvolver a doença. A doença de Parkinson (DP) e a doença de Huntington (DH) são dois exemplos de doenças neurodegenerativas potencialmente causadas por alterações genéticas, embora com caraterísticas diferentes. A DP, que se manifesta comparativamente em idades mais avançadas, apresenta um prognóstico relativamente mais favorável, enquanto a DH se associa a um início de doença mais precoce e a um maior impacto na qualidade de vida dos doentes. Além de apoiar o diagnóstico clínico e providenciar informações relativas ao prognóstico, a identificação de defeitos genéticos através de testes pode permitir a estipulação de informação relevante para o processo de aconselhamento genético ao doente e à restante família. O facto de, à data, não existir uma cura ou terapêuticas modificadoras de prognóstico para a maioria das doenças neurodegenerativas, como é o caso da DP e da DH, torna o processo de decisão sobre fazer ou não um teste genético complexo e multifatorial, provavelmente influenciado por variáveis como o fenótipo clínico de cada doente, o impacto da doença na qualidade de vida do doente, a hereditariedade expectável da doença, padrões socioculturais e, em última análise, as crenças pessoais de cada indivíduo. A possível emergência de terapias direcionadas a alterações genéticas pode abrir caminho para uma abordagem terapêutica personalizada a cada doente. A ocorrer, isto poderá permitir a modificação da degeneração neuronal inerente à fisiopatologia destas doenças, atrasando o seu início e progressão. Desta forma, e pela importância da informação obtida pelos testes genéticos destes doentes para o desenvolvimento das referidas terapias, torna-se essencial investigar não só o conhecimento de indivíduos doentes e respetivos familiares sobre genética, mas também as suas opiniões e atitudes face à possibilidade de serem submetidos ao processo de testagem, permitindo a recolha de informação relevante para futuro aconselhamento genético de qualidade. Objetivo: Investigar o conhecimento e atitudes em relação a testes genéticos em doentes com DP e DH, bem como familiares em risco para estas doenças. Métodos: Foram realizados dois projetos consecutivos. O primeiro envolveu o desenvolvimento de um questionário cujo objetivo passou pela avaliação de conhecimentos e atitudes em relação a testes genéticos em doenças neurodegenerativas. O segundo projeto consistiu num estudo observacional transversal que teve como objetivo a investigação dos aspetos supramencionados em doentes com DP, DH e os seus familiares assintomáticos em risco de desenvolvimento de uma destas doenças. Um grupo controlo composto por indivíduos saudáveis foi também avaliado. Resultados: 401 indivíduos responderam ao questionário previamente desenvolvido, tendo esta resposta sido submetida tanto online, através da plataforma SurveyMonkey, como presencialmente, na Consulta Externa de Doenças do Movimento do Hospital de Santa Maria, em Lisboa e no Campus Neurológico – CNS, em Torres Vedras. A maioria dos participantes sobrestimou o seu conhecimento de genética, tendo sido obtida uma pontuação de 57.2% no que diz respeito a conhecimento de conceitos gerais de genética. Já no que concerne ao conhecimento específico de genética na DP, os doentes e familiares em risco obtiveram uma pontuação de 40.7% (doentes com DP) e 42.3% (familiares em risco de DP). Este resultado foi superior para a DH, tendo sido obtida uma pontuação de 59.4% (doentes com DH) e 59.7% (familiares em risco de DH). Globalmente, os participantes com ou em risco para a DP demonstraram bastante interesse em ser submetidos a um teste genético (82.5% entre doentes com DP; 84.9% entre familiares em risco de DP), enquanto uma percentagem mais baixa de interesse foi verificada em indivíduos em risco de DH (37.5%). Além disso, não houve qualquer relação estatisticamente significativa entre o conhecimento de genética dos participantes e o seu interesse em realizar um teste genético. Conclusão: Apesar do significativo interesse no processo de testagem genética por parte dos participantes, existe uma necessidade considerável de educar e providenciar aconselhamento genético aos doentes e a indivíduos que, mesmo sem diagnóstico, se encontrem em risco acrescido de vir a desenvolver uma destas doenças neurodegenerativas. Desta forma, ser-lhes-á possível ponderar de forma autónoma e informada se pretendem ou não vir a realizar um teste genético.