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Distrofia miotónica tipo 1 : revisão da literatura e caso clínico
| Resumo: | A distrofia miotónica (DM) é uma doença de transmissão autossómica dominante causada por expansão instável de repetições nucleotídicas, com envolvimento multiorgânico progressivo (sistemas músculo-esquelético, cardiovascular, respiratório, gastrointestinal, endócrino, nervoso e visual). Existem duas formas de DM identificadas. A distrofia miotónica tipo 1 ou doença de Steinert tem 4 subtipos de apresentação (congénita, infantil/juvenil, adulta/clássica e tardia) e é causada pela expansão do tripleto CTG no gene DMPK. A distrofia miotónica tipo 2, também conhecida por miopatia miotónica proximal, é causada pela expansão de CCTG no gene CNBP, e tem um fenótipo extremamente variável sem subgrupos identificáveis. Após revisão da literatura sobre a distrofia miotónica tipo 1 é apresentado um caso clínico ilustrativo de distrofia miotónica tipo 1 congénita. |
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| Autores principais: | Pires, Maria do Rosário dos Santos Monteiro Borges |
| Assunto: | Distrofia miotónica congénita DM1 DMPK Pediatria |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A distrofia miotónica (DM) é uma doença de transmissão autossómica dominante causada por expansão instável de repetições nucleotídicas, com envolvimento multiorgânico progressivo (sistemas músculo-esquelético, cardiovascular, respiratório, gastrointestinal, endócrino, nervoso e visual). Existem duas formas de DM identificadas. A distrofia miotónica tipo 1 ou doença de Steinert tem 4 subtipos de apresentação (congénita, infantil/juvenil, adulta/clássica e tardia) e é causada pela expansão do tripleto CTG no gene DMPK. A distrofia miotónica tipo 2, também conhecida por miopatia miotónica proximal, é causada pela expansão de CCTG no gene CNBP, e tem um fenótipo extremamente variável sem subgrupos identificáveis. Após revisão da literatura sobre a distrofia miotónica tipo 1 é apresentado um caso clínico ilustrativo de distrofia miotónica tipo 1 congénita. |
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