Publicação
Drepanocitose : etiologia, fisiopatologia, diagnóstico e abordagens terapêuticas
| Resumo: | A drepanocitose constitui uma doença genética caracterizada pela presença de uma hemoglobina estruturalmente anormal, a hemoglobina S, que polimeriza a baixas pressões parciais de oxigénio, conduzindo a alterações morfológicas e reológicas do eritrócito, que contribuem para dois eventos fisiopatológicos críticos: hemólise e oclusão vascular. A oclusão vascular contribui para a isquemia e lesão em vários sistemas de órgãos, como o sistema cardiovascular, sistema nervoso, olho, sistema auditivo, reprodutor, alterações de crescimento e alterações da função renal, hepática e esplénica. O diagnóstico pode ser efetuado em contexto de rastreio ou perante um quadro clínico de suspeita de drepanocitose, baseando-se em métodos "gold standard", como a eletroforese de hemoglobinas e cromatografia líquida de alta performance (HPLC), ou em alternativa, em laboratórios com menos recursos, utilizando outras técnicas como o teste de solubilidade e a prova de falciformação. O diagnóstico definitivo corresponde ao diagnóstico molecular. A terapêutica farmacológica desempenha um papel crítico, pois permite o aumento da qualidade e esperança de vida e a redução das complicações. A abordagem contempla terapêuticas curativas como o transplante de células estaminais hematopoiéticas e terapêuticas não curativas como a hidroxiureia e o tratamento da dor. Uma das áreas em investigação, de grande relevo, e que poderá constituir uma terapêutica muito promissora no futuro, corresponde à terapia génica. |
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| Autores principais: | Vaz, Filipe Alexandre Gonçalves |
| Assunto: | Mestrado Integrado - 2014 |
| Ano: | 2014 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A drepanocitose constitui uma doença genética caracterizada pela presença de uma hemoglobina estruturalmente anormal, a hemoglobina S, que polimeriza a baixas pressões parciais de oxigénio, conduzindo a alterações morfológicas e reológicas do eritrócito, que contribuem para dois eventos fisiopatológicos críticos: hemólise e oclusão vascular. A oclusão vascular contribui para a isquemia e lesão em vários sistemas de órgãos, como o sistema cardiovascular, sistema nervoso, olho, sistema auditivo, reprodutor, alterações de crescimento e alterações da função renal, hepática e esplénica. O diagnóstico pode ser efetuado em contexto de rastreio ou perante um quadro clínico de suspeita de drepanocitose, baseando-se em métodos "gold standard", como a eletroforese de hemoglobinas e cromatografia líquida de alta performance (HPLC), ou em alternativa, em laboratórios com menos recursos, utilizando outras técnicas como o teste de solubilidade e a prova de falciformação. O diagnóstico definitivo corresponde ao diagnóstico molecular. A terapêutica farmacológica desempenha um papel crítico, pois permite o aumento da qualidade e esperança de vida e a redução das complicações. A abordagem contempla terapêuticas curativas como o transplante de células estaminais hematopoiéticas e terapêuticas não curativas como a hidroxiureia e o tratamento da dor. Uma das áreas em investigação, de grande relevo, e que poderá constituir uma terapêutica muito promissora no futuro, corresponde à terapia génica. |
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