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Defeito de MyD88 : a propósito de um caso de infeção pneumocócica invasiva
| Resumo: | O defeito de MyD88 é uma imunodeficiência primária de transmissão autossómica recessiva, com afeção da imunidade inata. Está associado a defeitos de sinalização da via dos TLR e caracteriza-se por uma elevada suscetibilidade a infeções bacterianas piogénicas, particularmente por Streptococcus pneumoniae, associado a níveis reduzidos de parâmetros inflamatórios clínicos e laboratoriais. Até à data, poucos casos foram reportados, sendo a prevalência desconhecida. O diagnóstico pode ser feito através da avaliação da função dos TLR mas exige confirmação por estudo genético do gene MyD88. Este já foi associado a algumas mutações causadoras de doença. Não existe tratamento específico, estando indicada terapêutica com imunoglobulina, profilaxia antibiótica e imunização. O prognóstico é reservado durante o período neonatal e infância, verificando-se uma melhoria com a idade. Apresenta-se uma revisão teórica sobre o defeito de MyD88 a propósito de um caso clínico de uma criança com infeção pneumocócica invasiva, com história familiar de consanguinidade e infeções invasivas recorrentes graves com morte de dois familiares diretos na infância. |
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| Autores principais: | Silva, Mariana Raquel Gomes |
| Assunto: | MyD88 Infecções pneumocócicas Infecciologia |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O defeito de MyD88 é uma imunodeficiência primária de transmissão autossómica recessiva, com afeção da imunidade inata. Está associado a defeitos de sinalização da via dos TLR e caracteriza-se por uma elevada suscetibilidade a infeções bacterianas piogénicas, particularmente por Streptococcus pneumoniae, associado a níveis reduzidos de parâmetros inflamatórios clínicos e laboratoriais. Até à data, poucos casos foram reportados, sendo a prevalência desconhecida. O diagnóstico pode ser feito através da avaliação da função dos TLR mas exige confirmação por estudo genético do gene MyD88. Este já foi associado a algumas mutações causadoras de doença. Não existe tratamento específico, estando indicada terapêutica com imunoglobulina, profilaxia antibiótica e imunização. O prognóstico é reservado durante o período neonatal e infância, verificando-se uma melhoria com a idade. Apresenta-se uma revisão teórica sobre o defeito de MyD88 a propósito de um caso clínico de uma criança com infeção pneumocócica invasiva, com história familiar de consanguinidade e infeções invasivas recorrentes graves com morte de dois familiares diretos na infância. |
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