Publicação
Diagnostic delay in sporadic ATTRv amyloidosis
| Resumo: | Amiloidose hereditária mediada por transtirretina (amiloidose ATTRv) é uma patologia incapacitante e rapidamente progressiva, que se apresenta tipicamente sob a forma de polineuropatia comprimento-dependente com disfunção autonómica. É frequente haver um diagnóstico tardio, particularmente em casos esporádicos. Analisar preditores de atraso de diagnóstico nesta população deverá ser, por isso, uma prioridade. Métodos: 109 casos aparentemente esporádicos de amiloidose ATTRv seguidos no centro de referência do Hospital de Santa Maria (CHULN-CAML), em Lisboa, foram estudados. O intervalo de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, bem como a idade, sexo, município de origem e sintomas iniciais foram obtidos. O atraso de diagnóstico entre as diferentes décadas foi comparado através de um teste de Kruskal-Wallis, e os preditores de atraso de diagnóstico foram avaliados numa primeira fase num modelo univariado e posteriormente numa análise de regressão logística binária para calcular o odds ratio ajustado. Resultados: A mediana do atraso de diagnóstico foi 1262 dias. Verificou-se uma diferença não significativa no atraso de diagnóstico nas décadas de 80, 90, 2000 e 2010. Ser do sexo feminino e não ter sintomas neurológicos à apresentação foram associados a maior atraso de diagnóstico, ainda que sem significância estatística. Conclusões: Há um importante atraso de diagnóstico em casos esporádicos de amiloidose ATTRv. Os profissionais de saúde das diferentes especialidades devem estar adequadamente informados sobre as diversas manifestações da doença, salientando a importância da história familiar e dados epidemiológicos. |
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| Autores principais: | Antunes, Bernardo Machado |
| Assunto: | Amiloidose ATTRv Polineuropatia amiloidótica familiar Casos esporádicos Atraso de diagnóstico Neurologia |
| Ano: | 2023 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso embargado |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | inglês |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Amiloidose hereditária mediada por transtirretina (amiloidose ATTRv) é uma patologia incapacitante e rapidamente progressiva, que se apresenta tipicamente sob a forma de polineuropatia comprimento-dependente com disfunção autonómica. É frequente haver um diagnóstico tardio, particularmente em casos esporádicos. Analisar preditores de atraso de diagnóstico nesta população deverá ser, por isso, uma prioridade. Métodos: 109 casos aparentemente esporádicos de amiloidose ATTRv seguidos no centro de referência do Hospital de Santa Maria (CHULN-CAML), em Lisboa, foram estudados. O intervalo de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, bem como a idade, sexo, município de origem e sintomas iniciais foram obtidos. O atraso de diagnóstico entre as diferentes décadas foi comparado através de um teste de Kruskal-Wallis, e os preditores de atraso de diagnóstico foram avaliados numa primeira fase num modelo univariado e posteriormente numa análise de regressão logística binária para calcular o odds ratio ajustado. Resultados: A mediana do atraso de diagnóstico foi 1262 dias. Verificou-se uma diferença não significativa no atraso de diagnóstico nas décadas de 80, 90, 2000 e 2010. Ser do sexo feminino e não ter sintomas neurológicos à apresentação foram associados a maior atraso de diagnóstico, ainda que sem significância estatística. Conclusões: Há um importante atraso de diagnóstico em casos esporádicos de amiloidose ATTRv. Os profissionais de saúde das diferentes especialidades devem estar adequadamente informados sobre as diversas manifestações da doença, salientando a importância da história familiar e dados epidemiológicos. |
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