Publicação

Caracterização genética da população imigrante brasileira residente em Lisboa com marcadores genéticos do tipo InDel e do sistema ESS

Detalhes bibliográficos
Resumo:	Fortemente relacionados com a globalização, os eventos migratórios estão profundamente enraizados nas sociedades contemporâneas, em virtude da revolução nos transportes e comunicações. É bem conhecido que a migração é um dos principais fatores de variabilidade genética dentro das populações. Nas últimas décadas, Portugal, até então tipicamente um país de emigração, abraçou uma nova realidade, acolhendo imigrantes do Brasil, África, Europa Central e de Leste. Os imigrantes brasileiros são a principal comunidade estrangeira em Portugal, com cerca de 85 000 indivíduos em 2017. A população brasileira altamente miscigenada - principalmente por Europeus, Africanos e Nativos Americanos - é um reflexo da sua história cultural, começando com a colonização Portuguesa do Brasil, quando cerca de 500 000 colonizadores contactaram com ameríndios locais e cerca de 4 milhões de escravos da África subsariana. Atualmente, o método generalizado para análise de DNA em contexto forense usa STRs . Short Tandem Repeats. O perfil de DNA baseado em STRs permite a definição de perfis genéticos individuais para identificação humana, sendo ao mesmo tempo útil para estudos populacionais, onde certas características genéticas estão associadas a populações ou etnias específicas, ou mesmo a nativos de determinadas regiões. Desde 2009, cinco novos loci foram adicionados ao painel Europeu de marcadores genéticos, ESS. European Standard Set ., estabelecido para facilitar o intercâmbio de perfis de bancos de dados de DNA entre laboratórios. Os polimorfismos de inserção/deleção - InDels . caracterizam-se pela presença ou ausência de pequenas sequências de DNA. Estas variações constituem um grupo de marcadores genéticos com vantagens para identificação forense, especialmente em amostras biológicas altamente degradadas, devido ao pequeno tamanho dos fragmentos de amplificação. Além disso, os InDels não só são úteis para resolver casos complexos de parentesco biológico, mas também têm taxas de mutação mais baixas. Portanto, não é de estranhar que os InDels tenham sido apresentados como marcadores moleculares alternativos para aplicação forense, complementarmente ao STRs. Atualmente, não existem dados disponíveis para marcadores InDel, nem para os últimos loci STR do sistema ESS, com foco na população imigrante Brasileira residente em Lisboa. Assim, o principal objetivo deste estudo é caracterizar geneticamente a referida população, com marcadores do tipo InDel e STRs do último painel Europeu de marcadores genéticos. Os resultados obtidos, demonstraram que todos os loci STR estudados, são altamente polimórficos e, excetuando os loci TH01 e D21S11, todos se encontram em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Um alelo microvariante raro 14.1 foi detetado no locus D2S411, com uma frequência de 0,002. Adicionalmente, os resultados para os marcadores InDel, confirmaram a existência de diferenças genéticas entre a população caucasiana Portuguesa, populações imigrantes do Brasil e PALOPs.
Autores principais:	Reis, Fátima Carolina da Silva
Assunto:	InDels STRs ESS Genética populacional Imigrantes brasileiros Teses de mestrado - 2018
Ano:	2018
País:	Portugal
Tipo de documento:	dissertação de mestrado
Tipo de acesso:	acesso aberto
Instituição associada:	Universidade de Lisboa
Idioma:	português
Origem:	Repositório da Universidade de Lisboa

Descrição
Resumo:	Fortemente relacionados com a globalização, os eventos migratórios estão profundamente enraizados nas sociedades contemporâneas, em virtude da revolução nos transportes e comunicações. É bem conhecido que a migração é um dos principais fatores de variabilidade genética dentro das populações. Nas últimas décadas, Portugal, até então tipicamente um país de emigração, abraçou uma nova realidade, acolhendo imigrantes do Brasil, África, Europa Central e de Leste. Os imigrantes brasileiros são a principal comunidade estrangeira em Portugal, com cerca de 85 000 indivíduos em 2017. A população brasileira altamente miscigenada - principalmente por Europeus, Africanos e Nativos Americanos - é um reflexo da sua história cultural, começando com a colonização Portuguesa do Brasil, quando cerca de 500 000 colonizadores contactaram com ameríndios locais e cerca de 4 milhões de escravos da África subsariana. Atualmente, o método generalizado para análise de DNA em contexto forense usa STRs . Short Tandem Repeats. O perfil de DNA baseado em STRs permite a definição de perfis genéticos individuais para identificação humana, sendo ao mesmo tempo útil para estudos populacionais, onde certas características genéticas estão associadas a populações ou etnias específicas, ou mesmo a nativos de determinadas regiões. Desde 2009, cinco novos loci foram adicionados ao painel Europeu de marcadores genéticos, ESS. European Standard Set ., estabelecido para facilitar o intercâmbio de perfis de bancos de dados de DNA entre laboratórios. Os polimorfismos de inserção/deleção - InDels . caracterizam-se pela presença ou ausência de pequenas sequências de DNA. Estas variações constituem um grupo de marcadores genéticos com vantagens para identificação forense, especialmente em amostras biológicas altamente degradadas, devido ao pequeno tamanho dos fragmentos de amplificação. Além disso, os InDels não só são úteis para resolver casos complexos de parentesco biológico, mas também têm taxas de mutação mais baixas. Portanto, não é de estranhar que os InDels tenham sido apresentados como marcadores moleculares alternativos para aplicação forense, complementarmente ao STRs. Atualmente, não existem dados disponíveis para marcadores InDel, nem para os últimos loci STR do sistema ESS, com foco na população imigrante Brasileira residente em Lisboa. Assim, o principal objetivo deste estudo é caracterizar geneticamente a referida população, com marcadores do tipo InDel e STRs do último painel Europeu de marcadores genéticos. Os resultados obtidos, demonstraram que todos os loci STR estudados, são altamente polimórficos e, excetuando os loci TH01 e D21S11, todos se encontram em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Um alelo microvariante raro 14.1 foi detetado no locus D2S411, com uma frequência de 0,002. Adicionalmente, os resultados para os marcadores InDel, confirmaram a existência de diferenças genéticas entre a população caucasiana Portuguesa, populações imigrantes do Brasil e PALOPs.