Author(s): Dourado, Catarina ; Dario, Ana Rita ; Garcia, Rita ; Amorim, António ; Carvalho, Mónica
Date: 2025
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.26/59473
Origin: Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, IP
Subject(s): Cromossoma X; Investigações de Parentesco Biológico
Em investigações de parentesco biológico recorre-se, habitualmente, ao estudo de polimorfismos de short tandem repeats (STRs) autossómicos para obtenção do perfil genético dos indivíduos e posterior averiguação de possíveis relações biológicas. No entanto, surgem por vezes perícias complexas, sejam devidas ao tipo de intervenientes da perícia, sejam devidas a alterações genéticas (mutações), que exigem o recurso a outro tipo de marcadores genéticos, nomeadamente STRs dos cromossomas sexuais, tanto do cromossoma Y como do cromossoma X. No caso do cromossoma X, o seu padrão de hereditariedade faz com que seja frequentemente utilizado em situações de ausência de um dos progenitores. O presente trabalho tem como principal objetivo expor alguns casos de investigações de parentesco biológico em que a análise do cromossoma X se revelou de extrema importância para a sua resolução, tanto em casos de um trio (pretenso pai - mãe - filha), como em situações de ausência de pelo menos um progenitor biológico, tanto em casos de exclusão como em casos de não exclusão. Relativamente à metodologia laboratorial, as amostras biológicas foram extraídas com Prep-n-Go Buffer (Applied Biosystems™) e com Chelex® 100 (Sigma-Aldrich®), amplificadas para STRs autossómicos com os kits GlobalFiler™ PCR Amplification Kit (Applied Biosystems™) e PowerPlex® Fusion 6C System (Promega Corporation), e amplificadas para STRs do cromossoma X com Investigator® Argus X-12 QS Kit (Qiagen). A análise de fragmentos foi efetuada por eletroforese capilar no sequenciador automático 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystems™) e analisadas com o software GeneMapper® ID-X 1.4 (Applied Biosystems™). A análise estatística foi realizada utilizando o programa Familias 3. A análise de STRs do cromossoma X nos casos apresentados revela-se fundamental como reforço dos resultados dos STRs autossómicos no sentido de não exclusão da paternidade em perícias com valores baixos de IP devido, por exemplo, a mutações ou alelos nulos, e também como reforço de exclusão em perícias sem amostra de pretenso pai.
