Trombocitopenia e Ausência de Rádio (Síndrome TAR) — Caso Clínico

• Author(s): Silva, Albina ; Morais, Lurdes ; Rocha, Cristina ; Costa, Elísio ; Valente, Eugénio ; Soares, Paula ; Barbot, José
• Date: 2014
• Origin: Portuguese Journal of Pediatrics
• Subject(s): Case reports
• Document Type: Journal article
• Language: Portuguese

Description

A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica. Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/1), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/1 com sintomatologia hemorrágica cutânea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma hemorragia subdural em contexto traumático que obrigou a intervenção neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia após o primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopédica no sentido da melhoria funcional e estética das deformidades. Actualmente com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal com desenvolvimento psicomotor adequado. Não apresenta sintomatologia hemorrágica sendo a contagem média de plaquetas de 60 x 109/1. Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional profilático de plaquetas alternativo à opção conservadora que foi decidida nesta criança.