Author(s): Marcão, Ana ; Rocha, Hugo ; Sousa, Carmen ; Fonseca, Helena ; Carvalho, Ivone ; Lopes, Lurdes ; Vilarinho, Laura
Date: 2017
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/4873
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Rastreio Neonatal Metabólico; Programa Nacional de Diagnóstico Precoce; Doenças Metabólicas; Doenças Genéticas; Portugal
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) é um programa universal de saúde pública que teve o seu começo em 1979 com o rastreio da Fenilcetonúria e posteriormente, em 1981, com o do Hipotiroidismo Congénito. Em 2008 passam a ser rastreadas sistematicamente a nível nacional 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, e em finais de 2013 foi iniciado um estudo-piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística. Entretanto, este estudo foi finalizado o que levou à integração desta patologia no painel nacional, que atualmente contempla 26 doenças. O PNDP é um programa dinâmico, que se tem mantido atento às recomendações internacionais, a inovações tecnológicas e terapêuticas e às possibilidades de melhoria dos seus indicadores. Envolvendo profissionais de saúde das áreas laboratorial e clínica, bem como decisores políticos e associações de doentes, o PNDP mantém-se como um programa de referência a nível nacional e internacional.
