Imaging clinical case

• Autor(es): Batista, Ana Rita ; Valpaços, Catarina ; Sousa, Pedro ; Costa, Teresa ; Mota, Conceição ; Reis, Armando ; Faria, Maria Sameiro
• Data: 2020
• Origem: NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL
• Assunto(s): Imaging Cases
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Inglês

Descrição

Here in is reported the case of a 16-year-old female diagnosed with vitreous haemorrhage and hemangioblastoma of the retina, referred to the Emergency Department due to sudden vision loss. Brain and pelvic magnetic resonance imaging showed cerebellar hemangioblastomas and renal nodular lesions of suspicious nature. The patient was submitted to partial left nephrectomy and histological examination revealed papillary renal cell carcinoma with clear-cell predominance. Clinical diagnosis of Von Hippel-Lindau (VHL) disease was confirmed by genetic study. VHL disease is a hereditary, autosomal dominant syndrome of multiple neoplasms caused by germline mutations in VHL tumor-suppressor gene. Patients are predisposed to development of cysts and hypervascular neoplasms, the most common being hemangioblastomas of the central nervous system (CNS) and retina, cysts and renal cell carcinomas, and pheochromocytomas. VHL diagnosis should be suspected if an individual with family history of VHL presents with a characteristic disease lesion or, in absence of family history of VHL, with two CNS and/or retinal hemangioblastomas or a CNS/retinal hemangioblastoma associated with renal cell carcinoma, pheochromocytoma, pancreatic cysts or endocrine tumor, or epididymal cystadenoma. In VHL disease, imaging plays a key role in detection of abnormalities, follow-up, and screening of asymptomatic mutated gene carriers.

É descrito o caso clínico de uma adolescente de 16 anos diagnosticada com hemovítreo e hemangioblastoma da retina em contexto de urgência por perda súbita de visão. O estudo por ressonância magnética encefálica e pélvica evidenciou a presença de hemangioblastomas cerebelosos e lesões nodulares renais de natureza neoplásica suspeita. A doente foi submetida a nefrectomia parcial do rim esquerdo e o exame histológico confirmou o diagnóstico de carcinoma papilar de células renais com predomínio de células claras. O diagnóstico clínico de doença de Von Hippel-Lindau (VHL) foi confirmado por estudo genético. A doença de VHL é uma síndrome hereditária autossómica dominante de neoplasias múltiplas causada por mutações germinativas no gene supressor tumoral VHL. Os doentes apresentam predisposição para o desenvolvimento de quistos e neoplasias hipervascularizadas, sendo as mais comuns hemangioblastomas do sistema nervoso central (SNC) e da retina, quistos e carcinomas de células renais e feocromocitomas. A suspeita de diagnóstico de doença de VHL deve ser considerada se um indivíduo com antecedentes familiares de VHL apresentar uma lesão característica da doença ou, em ausência de história familiar de VHL, dois hemangioblastomas do SNC e/ou retina ou um hemangioblastoma do SNC ou da retina associado a carcinoma de células renais, feocromocitoma, quistos ou tumor endócrino pancreáticos ou cistadenoma do epidídimo. A imagiologia tem um papel importante nesta condição, através do diagnóstico de anomalias, seguimento e rastreio de portadores assintomáticos.