Publicação
Acidémia Metilmalónica — Forma Tardia Caso Clínico
| Resumo: | Descreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se a atenção para a necessidade e urgência de ponderar a hipótese de acidémia orgânica nos casos com uma clínica compatível, uma vezque a instituição precoce de uma terapêutica dietética poderá melhorar o prognóstico. |
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| Autores principais: | Brito, Manuel João |
| Outros Autores: | Diogo, Luisa; Almeida, Isabel Tavares; Ganha, Jeni |
| Assunto: | Case reports |
| Ano: | 2014 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | Descreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se a atenção para a necessidade e urgência de ponderar a hipótese de acidémia orgânica nos casos com uma clínica compatível, uma vezque a instituição precoce de uma terapêutica dietética poderá melhorar o prognóstico. |
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