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Acidémia Metilmalónica — Forma Tardia Caso Clínico

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Summary:Descreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se a atenção para a necessidade e urgência de ponderar a hipótese de acidémia orgânica nos casos com uma clínica compatível, uma vezque a instituição precoce de uma terapêutica dietética poderá melhorar o prognóstico.
Main Authors:Brito, Manuel João
Other Authors:Diogo, Luisa; Almeida, Isabel Tavares; Ganha, Jeni
Subject:Case reports
Year:2014
Country:Portugal
Document type:article
Access type:open access
Associated institution:Sociedade Portuguesa de Pediatria
Language:Portuguese
Origin:Portuguese Journal of Pediatrics

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