Publicação
Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátrica
| Resumo: | A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência, obrigando a uma monitorização regular de eventuais problemas de saúde, distúrbios do desenvolvimento ou da aprendizagem e perturbações psicossociais, permitindo minimizar o risco de complicações potencialmente graves. Apresentam-se os critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 no lactente, criança e adolescente, diagnósticos diferenciais, aspectos genéticos, assim como algumas das principais complicações em idade pediátrica e apresentam-se as orientações actuais para o seguimento destes doentes. |
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| Autores principais: | Couto, Cristiana |
| Outros Autores: | Monteiro, Tânia; Araújo, Luísa; Temudo, Teresa |
| Assunto: | Review articles |
| Ano: | 2012 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência, obrigando a uma monitorização regular de eventuais problemas de saúde, distúrbios do desenvolvimento ou da aprendizagem e perturbações psicossociais, permitindo minimizar o risco de complicações potencialmente graves. Apresentam-se os critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 no lactente, criança e adolescente, diagnósticos diferenciais, aspectos genéticos, assim como algumas das principais complicações em idade pediátrica e apresentam-se as orientações actuais para o seguimento destes doentes. |
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