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Síndrome Hereditária Hiperferritinemia-Catarata: Conhecer Para Diagnosticar
| Resumo: | A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas (SHHC) é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e caracteriza-se por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de Pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/ml), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada uma mutação muito rara FTL:c.-167C>A. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A SHHC deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável. |
|---|---|
| Autores principais: | Martins, Rosa |
| Outros Autores: | Martins, Rita; Queiroz, Ana Margarida; Faustino, Paula; G. Ferreira, Maria |
| Assunto: | Case reports |
| Ano: | 2017 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas (SHHC) é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e caracteriza-se por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de Pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/ml), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada uma mutação muito rara FTL:c.-167C>A. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A SHHC deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável. |
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