Publicação
Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
| Resumo: | A incontinência pigmentar é uma doença rara, de transmissão dominante ligada ao cromossoma X, habitualmente letal para o sexo masculino. É caracterizada por alterações cutâneas que poderão estar associadas a anomalias neurológicas, oculares, dentárias e das faneras. Apresentam-se dois casos de recém- -nascidos do sexo feminino que apresentavam lesões cutâneas polimorfas (vesiculares, pustulosas e verrucosas) nos membros inferiores, tendo sido sugerido o diagnóstico de incontinência pigmentar. Em ambos os casos, foi realizada biopsia cutânea, que apresentava alterações compatíveis com o diagnóstico proposto. Aquele diagnóstico foi, posteriormente, confirmado pelo estudo genético que revelou delecção do exão 4-10 no gene NEMO. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. Palavras- chave: Incontinência Pigmentar, exão, gene NEMO. |
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| Autores principais: | Ribeiro, Fátima Cristina Jesus |
| Outros Autores: | Cunha, Filipa Ines; Flores, Maria Manuel; Bicho, Maria Adelaide |
| Assunto: | Case reports |
| Ano: | 2013 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | A incontinência pigmentar é uma doença rara, de transmissão dominante ligada ao cromossoma X, habitualmente letal para o sexo masculino. É caracterizada por alterações cutâneas que poderão estar associadas a anomalias neurológicas, oculares, dentárias e das faneras. Apresentam-se dois casos de recém- -nascidos do sexo feminino que apresentavam lesões cutâneas polimorfas (vesiculares, pustulosas e verrucosas) nos membros inferiores, tendo sido sugerido o diagnóstico de incontinência pigmentar. Em ambos os casos, foi realizada biopsia cutânea, que apresentava alterações compatíveis com o diagnóstico proposto. Aquele diagnóstico foi, posteriormente, confirmado pelo estudo genético que revelou delecção do exão 4-10 no gene NEMO. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. Palavras- chave: Incontinência Pigmentar, exão, gene NEMO. |
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