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Cistinúria como causa de litíase renal bilateral em lactente

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Detalhes bibliográficos
Resumo:A litíase renal é pouco frequente em idade pediátrica e a sua manifestação clínica é variável. No entanto, é possível identificar em grande número destas crianças os factores precipitantes para formação de litíase, entre eles, causas metabólicas. Descreve-se o caso de um lactente de 5 meses, sexo masculino, que manifestou quadro de vómitos, recusa alimentar e presença de sangue na fralda. O exame citoquímico de urina revelou hematúria e o exame cultural foi negativo. A ecografia revelou litíase renal bilateral e na investigação etiológica constatou-se aumento da excreção de cistina na urina, estabelecendo-se o diagnóstico de cistinúria. A cistinúria representa 6 a 8% da urolitíase na criança. A etiologia da nefrolitíase na criança tem alterado a predominância infecciosa para causas metabólicas.
Autores principais:Cardoso, Rita
Outros Autores:Moura, Márcio; Tapadinhas, Fernando; Simão, Carla; Mendes, Patrícia
Assunto:Case reports
Ano:2014
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Sociedade Portuguesa de Pediatria
Idioma:português
Origem:Portuguese Journal of Pediatrics
Descrição
Resumo:A litíase renal é pouco frequente em idade pediátrica e a sua manifestação clínica é variável. No entanto, é possível identificar em grande número destas crianças os factores precipitantes para formação de litíase, entre eles, causas metabólicas. Descreve-se o caso de um lactente de 5 meses, sexo masculino, que manifestou quadro de vómitos, recusa alimentar e presença de sangue na fralda. O exame citoquímico de urina revelou hematúria e o exame cultural foi negativo. A ecografia revelou litíase renal bilateral e na investigação etiológica constatou-se aumento da excreção de cistina na urina, estabelecendo-se o diagnóstico de cistinúria. A cistinúria representa 6 a 8% da urolitíase na criança. A etiologia da nefrolitíase na criança tem alterado a predominância infecciosa para causas metabólicas.