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Síndrome de Turner: diagnóstico tardio na adolescência

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Detalhes bibliográficos
Resumo:A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossómicas mais frequentes no sexo feminino e é uma importante causa de baixa estatura e amenorreia primária. Apresenta-se o caso de uma adolescente de quinze anos referenciada à consulta hospitalar por baixa estatura e amenorreia primária. Constatado na consulta um cruzamento descendente de percentis da estatura desde os oito anos e um atraso pubertário. Foi realizada investigação etiológica que permitiu o diagnóstico de ST. No caso descrito o diagnóstico foi tardio, por falha no reconhecimento e valorização da baixa estatura e do atraso pubertário. Os autores pretendem, com este caso, reforçar a importância da vigilância adequada do desenvolvimento e crescimento em qualquer idade pediátrica, incluindo a adolescência.
Autores principais:Torres, Teresa
Outros Autores:Lopes, Susana; Melo, Cláudia; Rendeiro, Paula; Borges, Teresa; Fonseca, Paula
Assunto:Case reports
Ano:2014
País:Portugal
Tipo de documento:artigo
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Sociedade Portuguesa de Pediatria
Idioma:português
Origem:Portuguese Journal of Pediatrics
Descrição
Resumo:A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossómicas mais frequentes no sexo feminino e é uma importante causa de baixa estatura e amenorreia primária. Apresenta-se o caso de uma adolescente de quinze anos referenciada à consulta hospitalar por baixa estatura e amenorreia primária. Constatado na consulta um cruzamento descendente de percentis da estatura desde os oito anos e um atraso pubertário. Foi realizada investigação etiológica que permitiu o diagnóstico de ST. No caso descrito o diagnóstico foi tardio, por falha no reconhecimento e valorização da baixa estatura e do atraso pubertário. Os autores pretendem, com este caso, reforçar a importância da vigilância adequada do desenvolvimento e crescimento em qualquer idade pediátrica, incluindo a adolescência.