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Consenso para o tratamento nutricional da leucinose
| Resumo: | Resumo: A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria dos doentes é portador da forma clássica. O marcador bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos -cetónicos. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescrição de uma dieta restrita nos aminoácidos de cadeia ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta dos mesmos, de modo a poder satisfazer as necessidades em azoto. O risco de descompensação metabólica é elevado nestes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e a toxicidade deve constituir um dos princípios mais importantes do seu tratamento. |
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| Autores principais: | Ferreira de Almeida, Manuela |
| Assunto: | Guidelines |
| Ano: | 2014 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | Resumo: A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria dos doentes é portador da forma clássica. O marcador bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos -cetónicos. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescrição de uma dieta restrita nos aminoácidos de cadeia ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta dos mesmos, de modo a poder satisfazer as necessidades em azoto. O risco de descompensação metabólica é elevado nestes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e a toxicidade deve constituir um dos princípios mais importantes do seu tratamento. |
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