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Síndroma do X frágil — avaliação de indivíduos afectados e de familiares
| Resumo: | A identificação do locus FRAXA responsável pelo síndroma do X frágil veio permitir a caracterização molecular deste locus nos probandos e nos seusfamiliares e o estudo da correlação dos resultados laboratoriais com as alterações fenotípicas presentes.Neste trabalho estudamos clínica e laboratorialmente indivíduos de seis famílias com casos de síndroma do X frágil. A avaliação fenotípica incluiavaliações do QI e cardiovascular. Os loci FRAXA e FRAXE são analisados por técnicas de PCR, electroforese, transferência e hibridação com umoligonucleótico marcado com digoxigenina. Nos probandos a ausência de microcefalia e de alterações cardiovasculares é constante e as convulsões e as apneias obstrutivas do sono são frequentes.Nas heterozigotas os valores de QI são inferiores ao esperado, possivelmente pela existência de mosaicismo. Confirmamos a possibilidade de diagnósticodo síndroma do X frágil e o estudo dos familiares dos indivíduos afectados por técnicas de genética molecular, por PCR e métodos não radioactivos, bemassim como a heterogeneidade do quadro clínico dos probandos e dos heterozigotas. |
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| Autores principais: | M. Saraiva, Jorge |
| Outros Autores: | J. Regateiro, Fernando; A. Santos, Agostinho |
| Assunto: | Original articles |
| Ano: | 2014 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | artigo |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| Idioma: | português |
| Origem: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Resumo: | A identificação do locus FRAXA responsável pelo síndroma do X frágil veio permitir a caracterização molecular deste locus nos probandos e nos seusfamiliares e o estudo da correlação dos resultados laboratoriais com as alterações fenotípicas presentes.Neste trabalho estudamos clínica e laboratorialmente indivíduos de seis famílias com casos de síndroma do X frágil. A avaliação fenotípica incluiavaliações do QI e cardiovascular. Os loci FRAXA e FRAXE são analisados por técnicas de PCR, electroforese, transferência e hibridação com umoligonucleótico marcado com digoxigenina. Nos probandos a ausência de microcefalia e de alterações cardiovasculares é constante e as convulsões e as apneias obstrutivas do sono são frequentes.Nas heterozigotas os valores de QI são inferiores ao esperado, possivelmente pela existência de mosaicismo. Confirmamos a possibilidade de diagnósticodo síndroma do X frágil e o estudo dos familiares dos indivíduos afectados por técnicas de genética molecular, por PCR e métodos não radioactivos, bemassim como a heterogeneidade do quadro clínico dos probandos e dos heterozigotas. |
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